Meddygaeth genomig

Wrth i dechnolegau genomig gael eu gweithredu ar draws y rhan fwyaf o arbenigeddau clinigol, mae unigolion sydd ag arbenigedd mewn meddygaeth genomig yn chwarae rôl allweddol wrth alluogi gweithwyr gofal iechyd proffesiynol i ddysgu, deall ac integreiddio data genomig i mewn i ymarfer clinigol.

Mae'r modiwl hwn yn cynnig cyfle i chi astudio a chymhwyso'r strategaethau a'r technegau traddodiadol a chyfoes a ddefnyddir i adnabod genynnau sy'n gyfrifol am anhwylderau etifeddol prin (Mendelaidd) a chlefydau polygenig cyffredin. Byddwch yn defnyddio enghreifftiau wedi’u cymryd o ymarfer clinigol o'r anhwylderau mwyaf cyffredin i archwilio tirwedd clefydau etifeddol cyffredin a phrin. Byddwch yn datblygu gwerthfawrogiad o ddefnyddioldeb dulliau genomig wrth ddadansoddi bioleg sylfaenol clefyd genetig, gan gynnwys anhwylderau cymhleth, a sut y gellir defnyddio'r wybodaeth hon i wella canlyniadau cleifion.

Byddwch hefyd yn dysgu am ddulliau o reoli a thrin cleifion a'u teuluoedd, yn ogystal ag archwilio rôl genomeg mewn llwybr gofal, wrth ystyried safbwyntiau cleifion a theuluoedd. Mae'r modiwl hefyd yn darparu enghreifftiau ymarferol sy'n dangos sut y gall cleifion ag anghenion diagnostig heb eu diwallu elwa o ddilyniannu ecsom cyfan neu genom cyfan.

Arweinydd y modiwl: Athro Derek Blake

Mae Sefydliad Iechyd y Byd yn diffinio Iechyd y Cyhoedd fel pob mesur a drefnir (boed yn gyhoeddus neu'n breifat) i atal clefyd, hybu iechyd, ac ymestyn bywyd ymhlith y boblogaeth gyfan.

O fewn y system gofal iechyd, deellir cymhwysiad genomeg mewn perthynas â chlefydau heintus orau o fewn cyd-destun iechyd y cyhoedd. Mae hyn oherwydd bod data genomig pathogen yn gymwysadwy mewn sawl ffordd, o ddiagnosis ar lefel claf, hyd at olrhain pandemigau ar lefel fyd-eang.

Bydd y modiwl hwn yn rhoi i’r myfyrwyr ddealltwriaeth wedi’i llywio gan iechyd y cyhoedd/gwaith clinigol o genomeg clefydau heintus a phathogen clinigol. Bydd y modiwl yn rhoi cyflwyniad i fioleg pathogen, gan gwmpasu hanfodion pathogen, gan gynnwys bioleg pathogen graidd, trosglwyddiad pathogen, strwythur genom pathogen ac ymwrthedd i gyffuriau.

Bydd y ddealltwriaeth sylfaenol o fioleg pathogen wedyn yn galluogi dysgwyr i gael eu cyflwyno i gymhwysiad genomeg ym maes iechyd y cyhoedd, o'r claf i'r boblogaeth. Bydd y modiwl yn archwilio genomeg pathogen trwy lens iechyd y cyhoedd a'i chymhwysiad eang, gan gysylltu genomeg clefydau heintus â thri maes Iechyd y Cyhoedd - Atal, Amddiffyn a Hybu.

Arweinydd y modiwl: Athro Thomas Connor - yn gweithio gyda Dr Fu Meng Khaw

Mae “omeg” yn disgrifio ystod o dechnolegau dadansoddol, gan gynnwys genomeg, trawsgriptomeg, metabolomeg a phroteomeg, a ddefnyddir i nodweddu cronfeydd mawr o foleciwlau biolegol.

Er bod genomeg a thrawsgriptomeg yn aml yn cynnwys y defnydd o ddilyniannu cenhedlaeth nesaf (NGS) mae ystod o dechnolegau y gellir eu defnyddio i archwilio'r metabolom a'r proteom. Gyda'i gilydd, gellir defnyddio'r technolegau hyn i nodi amrywiadau genetig a biofarcwyr a gallant gynnig mewnwelediadau swyddogaethol i fecanweithiau clefydau ac ymatebion triniaeth.

Mae'r modiwl hwn yn rhoi cyflwyniad cynhwysfawr i ystod o dechnegau “omeg” gyda phwyslais ar ddefnyddio NGS mewn gofal iechyd.

Mae’r pynciau a drafodir yn y modiwl hwn yn cynnwys:

• dilyniannu exome a genom cyfan, gan gynnwys cymharu gwahanol lwyfannau dilyniannu a chemegau
• dulliau o werthuso pathogenedd amrywiadau yng nghyd-destun adroddiad clinigol gan y GIG
• dulliau o asesu'r trawsgrifiad trwy gynnwys dilyniannu RNA a thrawsgrifomeg ofodol
• gwerthusiad beirniadol o ddarganfod biofarcwr
• cymwysiadau clinigol proteomeg, metabolomeg a lipidomeg.

Arweinydd y modiwl: Dr Hywel Williams

Dros y degawd diwethaf bu newidiadau sylweddol o ran sut mae cleifion canser yn cael eu rheoli, gyda mwy o ffocws ar feddyginiaeth fanwl a haenu cleifion.

Byddai'r datblygiadau hyn wedi bod yn amhosibl heb ddeall y mecanweithiau moleciwlaidd sy'n sbarduno dechreuad a dilyniant tiwmor, yr arwyddiannau genomig sy'n datgelu'r nodweddion cyffredin a rennir rhwng gwahanol ganserau ac, yn baradocsaidd, yn amlygu'r unigrywiaeth ym mhob un. Genynnau a newidiadau genetig yw'r sylfaen i ddatblygiad canser.

Mae'r modiwl hwn yn rhoi cipolwg beirniadol ar fecanweithiau moleciwlaidd dechreuad a dilyniant canser, atgyweirio DNA a'i rôl wrth gynnal sefydlogrwydd genom, mecanweithiau metastasis canser a rôl microamgylchedd y tiwmor. Byddwch yn dysgu am sail foleciwlaidd canser, germlin ac amrywiadau genomig somatig a all gynyddu risg a dilyniant canser, ac ystyriaethau moesegol sgrinio genetig. Mae'r modiwl hwn yn amlygu sut mae datblygiadau yn y dadansoddiad genomig yn llywio’r broses o haenu a thrin cleifion ac yn cyflwyno cysyniadau ffarmacogenomeg a meddygaeth bersonoledig mewn canser.

Arweinydd y modiwl: Dr Zara Poghosyan

Nod y modiwl hwn yw rhoi'r sgiliau cwnsela a chyfathrebu i chi i gefnogi cleifion y bydd ymchwiliadau genomig yn dylanwadu ar eu gofal. Byddwch yn dod â’r profiad o’ch ymarfer clinigol presennol, ac yn cael y wybodaeth, y sgiliau a'r ymddygiadau i ymgorffori gofal iechyd genomig i mewn i’ch rôl.

Byddwch yn datblygu eich dealltwriaeth o pryd y gall profion genomig gael eu cynnig mewn gofal iechyd, a goblygiadau moesegol a chymdeithasol hyn, gan gynnwys pwysigrwydd cydsyniad ar sail gwybodaeth ar gyfer profi. Byddwch yn dysgu sut i gyfathrebu ag unigolion a'u teuluoedd a darparu cymorth priodol iddynt. Datblygir sgiliau cwnsela drwy sesiynau damcaniaethol ac ymarferol.

Cewch gyfle i ddysgu sut i gofnodi a dehongli hanes teuluol, sut i drafod profion genomig gyda'ch cleifion, a sut i gyflwyno canlyniadau'n briodol.

Arweinydd y modiwl:  Dr Nicky Tavener

Yn ystod y degawd diwethaf gwelwyd cynnydd esbonyddol mewn dilyniannu genom sydd wedi chwyldroi’r gwaith o ddiagnosio, trin ac atal llawer o glefydau. Mae'r datblygiadau hyn mewn meddygaeth genom yn dibynnu ar fiowybodeg a bioleg gyfrifiadurol i alinio dilyniannau i genomau cyfeirio a nodi amrywiadau dilyniannu clinigol-berthnasol yn gywir. Mae'r modiwl hwn yn rhoi cyflwyniad cynhwysfawr i'r dadansoddiad biowybodig o ddata genomig gyda phwyslais ar ddefnyddio dilyniannu cenhedlaeth nesaf (NGS) mewn gofal iechyd. Mae'r pynciau a drafodir yn y modiwl hwn yn cynnwys rheoli ansawdd NGS a’r aliniad i genom cyfeirio; adnabod amrywiad, polymorffismau niwcleotid sengl (SNPs) a mewnosodiadau a dileadau (INDELs) o ddilyniant aliniedig, dulliau cyfrifiadurol i asesu effaith swyddogaethol amrywiadau a safonau ar gyfer rhannu data biowybodeg mewn llwybrau gofal iechyd.

Arweinydd y modiwl:  Dr Rik Anne