Cwnsela Genetig a Genomig

Mae'r modiwl hwn hefyd ar gael fel rhan o'r MSc mewn Cwnsela Genetig a Genomig.

Nod cyffredinol y modiwl rhagarweiniol hwn yw darparu gwybodaeth a dealltwriaeth eang o wyddoniaeth sy'n gysylltiedig â gofal iechyd (ffarmacoleg, therapiwteg, ffiseg, epidemioleg) i bob myfyriwr, wedi’i chyd-destunoli i ymarfer cwnsela genetig a genomig. Mae'r modiwl yn darparu'r cysyniadau allweddol sy'n sail i drefniadaeth, strwythur a swyddogaeth y corff ac agweddau seicogymdeithasol ar iechyd a chlefyd. Bydd egwyddorion sy'n canolbwyntio ar ofal cleifion, diogelwch cleifion, darparu gwasanaethau, ymchwil ac arloesi hefyd yn cael eu cyflwyno. Un o’r prif bethau y bydd y modiwl hwn yn canolbwyntio arno yw ymarfer proffesiynol, gan gynnwys adolygiad beirniadol o fframweithiau sy'n sail i ymarfer proffesiynol a gwella ansawdd, gan alluogi myfyrwyr i gael y wybodaeth, y sgiliau, y profiad a’r offer i ddatblygu, gwella a chynnal safonau uchel o ofal cleifion.

Ar gyfer pwy mae’r rhaglen?

Mae’r modiwl yn addas i’r rheini sy’n gweithio ym maes gofal iechyd ac sydd am ddysgu mwy am eneteg a genomeg, neu sy’n ystyried gyrfa mewn cwnsela genetig

Beth fyddaf yn ei ddysgu?

Yn ogystal â’r setiau sgiliau damcaniaethol a phwnc-benodol a addysgir fel rhan o’r modiwl hwn, mae’r modiwl hefyd yn rhoi pwyslais ar ddatblygu sgiliau trosiadol sy’n gwella cyfleoedd cyflogaeth. Mae’r cymorth sydd ar gael yn cynnwys:

• Gwella sgiliau astudio hunan-gyfeiriedig
• Datblygu sgiliau ysgrifennu gwyddonol, cyflwyno a gwerthuso beirniadol da
• Llenwi portffolios datblygiad personol gyda deunyddiau perthnasol a gydnabyddir yn broffesiynol

Ar ddiwedd y modiwl hwn, bydd y myfyrwyr yn gallu:

Egwyddorion Gwyddonol sy'n sail i ymarfer cwnsela genetig

1. Disgrifio’r ymatebion cellog, meinwe a system i ystod o glefydau genetig
2. Esbonio prif egwyddorion a chysyniadau craidd cymdeithaseg iechyd a salwch a pherthnasedd y rhain i ymarfer geneteg glinigol
3. Esbonio egwyddorion epidemioleg enetig, iechyd y cyhoedd a diogelu iechyd a’u trafod mewn perthynas â rhaglenni sgrinio genetig
4. Esbonio egwyddorion ffarmacoleg a therapiwteg glinigol a thrafod perthnasedd y rhain i gleifion gwasanaethau geneteg glinigol
5. Esbonio egwyddorion ffiseg sy'n sail i wyddorau gofal iechyd a sut mae'r rhain yn berthnasol i driniaeth i gleifion sy'n cael eu hatgyfeirio at eneteg glinigol

Ymarfer Proffesiynol

1. Gwerthuso proffesiynoldeb, pwysigrwydd hyn ar gyfer ymarfer cwnsela genetig, cleifion cwnsela genetig, ymarfer gwyddorau gofal iechyd a'r system gofal iechyd ehangach;
2. Gwerthuso'r strwythurau, prosesau a methodolegau sy'n sail i wella ansawdd gofal iechyd a diogelwch cleifion, a beirniadu'r mecanweithiau ansawdd a ddefnyddir mewn geneteg glinigol a chwnsela genetig/genomig
3. Esbonio egwyddorion cyfathrebu ac adborth ysgrifenedig a geiriol effeithiol, a sut mae'r rhain yn cael eu cymhwyso i fynd i'r afael ag anghenion a sicrhau urddas cleifion, y cyhoedd a gweithwyr gofal iechyd proffesiynol eraill

Arweinyddiaeth Glinigol

1. Gwerthuso ystod o fodelau arwain, gan gynnwys y rhai sy'n sail i ymarfer gofal iechyd
2. Myfyrio ar eu gwerthoedd, egwyddorion a rhagdybiaethau personol eu hunain a sut mae'r rhain yn dylanwadu ar eu steil arwain personol eu hunain
3. Beirniadu'r ffyrdd y mae cleifion a'r cyhoedd yn eich gwlad yn ymgysylltu â - ac yn dylanwadu ar - y modd y mae gofal iechyd ac addysg gofal iechyd yn cael eu darparu.

Beth fydd yn ei gynnwys?

• Cyflwyniad i Wasanaeth Iechyd Gwladol (GIG) y DU ac egwyddorion gofal iechyd sylfaenol mewn gwledydd eraill
• Cyflwyniad i gyfathrebu mewn gofal iechyd
• Modelau adborth a nodweddion adborth effeithiol
• Proffesiynoldeb ac ymarfer proffesiynol mewn gofal iechyd
• Cyflwyniad i arweinyddiaeth mewn gofal iechyd: damcaniaethau a modelau arweinyddiaeth, rhinweddau personol ac ymddygiadau sy'n hyrwyddo arweinyddiaeth a rennir
• Cyflwyniad i wella ansawdd mewn gofal iechyd: diogelwch cleifion ac ansawdd gofal iechyd; rheoli ansawdd a sicrhau ansawdd
• Llywodraethu clinigol, rheoli risg a chydymffurfiaeth
• Y corff dynol mewn iechyd a chlefyd: trefniadaeth, strwythur a swyddogaeth y corff; systemau’r organau; pathoffysioleg: ymatebion cellog, meinwe a systemau i glefydau
• Epidemioleg, iechyd y cyhoedd a diogelu iechyd
• Cymharu'r rhaglenni sgrinio cenedlaethol a gynigir yn rhyngwladol
• Cyflwyniad i ffarmacoleg a therapiwteg glinigol
• Egwyddorion sylfaenol ffiseg sy'n sail i dechnegau mesur cyffredin a ddefnyddir mewn gwyddorau gofal iechyd

Bydd y cynnwys a addysgir ar y modiwl yn cael ei gyflwyno gan ddefnyddio cyfuniad o sesiynau llawn ar-lein, byrddau trafod ar-lein arbenigol, gwaith ffurfiannol yn seiliedig ar achosion a thrafodaethau fideogynadledda sy’n cael eu ffrydio’n fyw. Bydd myfyrwyr yn cael eu hannog yn weithredol i ofyn/e-bostio/anfon neges â’u cwestiynau i'r darlithwyr er mwyn cael dealltwriaeth bellach ac adborth ar y pynciau dan sylw. Yn ogystal, bydd deunyddiau addysgu arloesol ar gael i’r myfyrwyr mewn perthynas â’r modiwl hwn, a gaiff eu lanlwytho i Dysgu Canolog yn ystod neu ar ôl i sesiwn addysgu benodol gael ei hamserlennu. Bydd y deunyddiau hyn ar ffurf cynnwys rhyngweithiol ac ymdrwythol sydd wedi'i gynllunio i egluro cysyniadau cymhleth mewn ffyrdd sy'n hawdd i fyfyrwyr eu cymhathu. Ochr yn ochr â'r rhain, bydd myfyrwyr yn cael llyfr gwaith ac astudiaeth achos i weithio drwyddynt ar eu menter eu hunain i hybu eu dealltwriaeth a’u dysgu mewn perthynas â’r pynciau. Bydd myfyrwyr yn cael eu hannog i ddefnyddio cwis ffurfiannol y modiwl drwy gydol y modiwl a’i ystyried fel 'prawf cynnydd' i fapio trywydd eu dysgu. Yn benodol, bydd myfyrwyr yn cael eu hannog i wneud y cwis cyn dechrau'r modiwl, ac eto ar ddiwedd y modiwl, ac ar ôl hynny byddant yn cael eu cyfeirio at yr adnoddau dysgu ar gyfer y cwestiynau a oedd yn heriol iddynt. Asesir y modiwl gan asesiadau ffurfiannol a chrynodol.

Arweinydd Modiwl: Rachel Price Tate

Dyddiadau addysgu:  27  Ionawr - 11 Gorffennaf 2025

Mae'r modiwl hwn hefyd ar gael fel rhan o'r MSc mewn Cwnsela Genetig a Genomig.

Mae'r modiwl hwn yn cynnig cyflwyniad i ddulliau ymchwil a'u cymhwysiad i ymchwil cwnsela genetig a genomig. Bydd ymchwil yn weithgarwch ar wahân i’r gwaith archwilio, datblygu gwasanaethau, gwerthuso gwasanaethau ac arloesi, a bydd y berthynas rhwng ac ymysg y gweithgareddau hyn yn cael ei harchwilio. Bydd y modiwl yn rhoi trosolwg o strwythur prosiect ymchwil ac adroddiad traethawd hir MSc, yn ogystal â dulliau rheoli prosiectau. Telir sylw i ddulliau cyffredinol ar gyfer casglu a dadansoddi data mewn paradeimau ymchwil meintiol ac ansoddol ac adolygiadau systematig, ac i sut y cymhwysir y rhain i ymchwil cwnsela genetig a genomig. Mae pwyslais cryf iawn ar ddatblygu a chymhwyso sgiliau arfarnu beirniadol drwy gydol y modiwl, gan ddarparu'r sail angenrheidiol i fyfyrwyr sy'n bwriadu symud ymlaen i brosiect traethawd hir MSc.

Ar gyfer pwy mae’r rhaglen?

Mae’r modiwl yn addas i’r rheini sy’n gweithio ym maes gofal iechyd ac sydd am ddysgu mwy am eneteg a genomeg, neu sy’n ystyried gyrfa mewn cwnsela genetig. Mae hefyd yn addas i'r rhai sy'n bwriadu symud ymlaen i brosiect traethawd hir MSc.

Beth fyddaf yn ei ddysgu?

Yn ogystal â sylfeini damcaniaethol ar gyfer ymchwil glinigol sy'n cael eu dysgu fel rhan o'r modiwl hwn, bydd myfyrwyr hefyd yn datblygu sgiliau ymchwil ymarferol. Bydd y myfyriwr yn:

• Cynnal adolygiad llenyddiaeth ar sail tystiolaeth, gwerthuso'r allbwn yn feirniadol, dod i gasgliadau priodol ac adrodd ar y canfyddiadau, a lle bo hynny'n briodol, defnyddio’r canfyddiadau i lywio prosiect ymchwil.
• Adnabod, trafod a gwerthuso'n feirniadol ymchwil, datblygu a gwerthuso gwasanaethau, arloesedd ac archwiliad clinigol sydd wedi arwain at welliant mewn gofal cleifion neu wasanaethau mewn cwnsela genetig a genomig.

Ar ddiwedd y modiwl hwn, bydd y myfyrwyr yn gallu

• Gwerthuso'n feirniadol sut y gall ymchwil, datblygu a gwerthuso gwasanaethau, arloesedd ac archwiliad clinigol wella gofal cleifion, hyrwyddo arloesedd a gwella gwasanaethau mewn cwnsela genetig a genomig.
• Cyfiawnhau’r defnydd o ystod o ddulliau/ymagweddau ymchwil (ansoddol a meintiol, adolygiad systematig, treialon clinigol) i ateb cwestiynau ymchwil, datblygu a gwerthuso gwasanaethau, arloesedd ac archwiliad clinigol.
• Esbonio a chyfiawnhau fframweithiau a phrosesau moesegol a llywodraethu cyfredol sy’n cael eu cymhwyso i gynnal ymchwil sy'n ymdrin â phobl, gwerthusiadau gwasanaeth ac archwiliadau clinigol.
• Gwerthuso'n feirniadol y sail lenyddiaeth/tystiolaeth i nodi cwestiwn ymchwil, gwerthuso gwasanaeth, archwilio neu arloesi sy'n berthnasol i ofal cleifion cwnsela genetig neu’r gwaith o ddarparu gwasanaethau
• Datblygu a chyfiawnhau dull newydd o ateb y cwestiwn, o feddwl am y syniad, drwy’r dulliau moesegol a llywodraethu, i ledaenu/gweithredu, gan gynnwys ymgysylltu cleifion ac eiddo deallusol.
• Cyfiawnhau'r dulliau casglu a dadansoddi data i sicrhau dilysrwydd, dibynadwyedd a phriodoldeb mewn perthynas â'r cwestiwn ymchwil, gwerthuso gwasanaeth, archwilio neu arloesi a nodau'r astudiaeth
• Beirniadu’r cysyniad o ymarfer sy’n seiliedig ar dystiolaeth mewn cwnsela genetig a genomig, dulliau ar gyfer datblygu canllawiau clinigol, a rôl y cyrff rheoleiddio statudol a chynghorol presennol.
• Nodi ffynonellau posibl o gyllid ymchwil ac arloesi cwnsela genetig a genomig.
• Disgrifio’r broses a'r gofynion i’w cyhoeddi mewn cyfnodolion sy'n cael eu hadolygu gan gymheiriaid a'r meini prawf a'r metrigau presennol ar gyfer asesu ansawdd ymchwil cyhoeddedig.

Beth fydd yn ei gynnwys?

• Dyluniadau astudiaethau mewn gofal iechyd.
• Ymarfer sy’n seiliedig ar dystiolaeth.
• Paradeimau ymchwil: Dulliau Ansoddol a Meintiol.
• Cwestiynau ymchwil; rôl yr adolygiad llenyddiaeth; dylunio ymchwil.
• Poblogaethau, samplau a samplau ystadegol gynrychioliadol.
• Arwyddocâd ystadegol a chyfyngau hyder.
• Profion ystadegol: profion t, dadansoddi amrywiant, atchweliad, profion chi-sgwâr.
• Ymchwil meintiol: Samplu, casglu data, dadansoddi a dehongli; Cryfderau a chyfyngiadau ystod o ddulliau meintiol (arolygon, arbrofion, darpar astudiaethau, astudiaethau rheoli achos); arfarniad beirniadol.
• Arolygon, mesurau canlyniadau (a adroddir gan gleifion); dilysrwydd, dibynadwyedd ac ymatebolrwydd mesurau canlyniadau (a adroddir gan gleifion).
• Ymchwil ansoddol: Samplu, casglu data, dadansoddi a dehongli; cyfweliadau; trawsgrifio, codio a chynrychiolaethau gweledol; Cryfderau a chyfyngiadau ystod o ddulliau ansoddol (Dadansoddiad Ffenomenolegol Dehongliadol, Theori sylfaenol, Ethnograffeg, Dadansoddi disgwrs, Dadansoddi naratif, Dadansoddi fframwaith); arfarniad beirniadol.
• Adolygiadau systematig a meta-ddadansoddi.
• Dilysrwydd, dibynadwyedd a cyffredinoldeb canfyddiadau astudiaeth.
• Llywodraethu ymchwil ac ymddygiad moesegol ymchwil; cydsyniad gwybodus.
• Lledaenu a gweithredu canfyddiadau ymchwil; safonau ar gyfer adrodd ymchwil (e.e. CONSORT, TIDieR).
• Rheoli prosiect ymchwil.
• Defnyddio fframweithiau damcaniaethol mewn ymchwil cwnsela genetig a genomig (gan gynnwys theori Seicoleg Iechyd).

Bydd cynnwys y modiwl yn cael ei gyflwyno'n bennaf drwy sesiynau cyswllt myfyrwyr ar-lein wedi'u hamserlennu. Cynhelir sesiynau addysgu gan ddefnyddio cyfuniad o: ystafelloedd dosbarth wyneb i waered, darlithoedd didactig ar-lein, trafodaeth grŵp ar-lein ac ymarferion ffurfiannol drwy brofiad helaeth. Bydd gwaith ffurfiannol yn cynnwys arfarniad beirniadol o ymchwil cyhoeddedig, gyda gofyn i fyfyrwyr bostio eu beirniadaeth ar y bwrdd trafod ar-lein. Mae’n rhaid cymryd rhan yn y gwaith ffurfiannol. Yn ogystal, bydd deunyddiau addysgu arloesol ar gael i’r myfyrwyr mewn perthynas â’r modiwl hwn, a gaiff eu lanlwytho i Dysgu Canolog cyn, yn ystod neu ar ôl y sesiynau cyswllt myfyrwyr. Bydd y deunyddiau hyn ar ffurf cynnwys rhyngweithiol ac ymdrwythol sydd wedi'i gynllunio i gefnogi datblygiad sgiliau critigol. Bydd myfyrwyr yn cael nifer o gyfleoedd yn y dosbarth i ymarfer sgiliau mewn arfarniad beirniadol o ymchwil cyhoeddedig, a bydd hyn yn cael ei asesu yn yr aseiniadau Cynnig Ymchwil ac Adolygiad Llenyddiaeth.

Arweinydd Modiwl: Yr Athro Marion McAllister

Dyddiadau addysgu:  23 Medi 2024 - 4 Ebrill 2025

Mae'r modiwl hwn hefyd ar gael fel rhan o'r MSc mewn Cwnsela Genetig a Genomig.

Bydd y modiwl hwn yn rhoi cyflwyniad i eneteg ddynol a gwyddoniaeth foleciwlaidd i'r myfyriwr, a gwybodaeth a dealltwriaeth o offer biowybodeg. Bydd yn ymdrin â chyflwyno a threfnu gwasanaeth labordy geneteg, a phartneriaeth geneteg ag arbenigeddau clinigol eraill i reoli anhwylderau genetig a genomig. Bydd myfyrwyr yn cael eu cyflwyno i sut y gellir cymhwyso strategaethau biowybodeg i ddata genomig a genetig i gynhyrchu gwybodaeth a dealltwriaeth sy'n cyfrannu at ofal cleifion a llwybrau gofal mewn lleoliad clinigol. Bydd y modiwl hefyd yn cyflwyno'r fframwaith moesegol a llywodraethu sy'n briodol ar gyfer gweithio gyda data cleifion mewn lleoliad gofal iechyd.

Ar gyfer pwy mae’r rhaglen?

Mae’r modiwl yn addas i’r rheini sy’n gweithio ym maes gofal iechyd ac sydd am ddysgu mwy am eneteg a genomeg, neu sy’n ystyried gyrfa mewn cwnsela genetig

Beth fyddaf yn ei ddysgu?

Yn ogystal â’r setiau sgiliau damcaniaethol a phwnc-benodol a addysgir fel rhan o’r modiwl hwn, mae hefyd yn rhoi pwyslais ar ddatblygu sgiliau trosiadol sy’n gwella cyfleoedd cyflogaeth. Mae’r cymorth sydd ar gael yn cynnwys:

• gwella sgiliau astudio hunan-gyfeiriedig
• datblygu sgiliau gwerthuso beirniadol ac ysgrifennu gwyddonol da
• dehongli a dadansoddi data biowybodeg clinigol
• llenwi portffolio personol gyda deunydd perthnasol.

Ar ddiwedd y modiwl hwn, bydd y myfyrwyr yn gallu:

1. esbonio strwythur a swyddogaeth asid niwclëig, a thrafod llif gwybodaeth o DNA i RNA i brotein yn y gell
2. esbonio strwythur a swyddogaeth cromosomau
3. esbonio a chymhwyso'r enwau a ddefnyddir i ddisgrifio'r genom dynol
4. trafod patrymau etifeddiaeth
5. trafod rôl polymorffeddau mewn anhwylderau Mendelaidd a chymhleth a rhoi enghreifftiau o bolymorffeddau sy'n ymwneud â chlefyd genetig
6. disgrifio’r cefndir biolegol i brofion genetig diagnostig a geneteg, a rôl biowybodeg
7. esbonio theori dadansoddi dilyniant a'r defnydd o offer dadansoddi genomau a chronfeydd data biowybodeg
8. disgrifio a gwerthuso dyluniad, gweithrediad a pherfformiad dulliau a ddefnyddir wrth ymchwilio i newidiadau genetig a genomig mewn cysylltiad â chlefyd
9. disgrifio partneriaeth Biowybodeg Glinigol a Geneteg ag arbenigeddau clinigol eraill wrth ymchwilio a rheoli anhwylderau genetig a'r cyfraniad at ofal cleifion diogel ac effeithiol
10. trafod y fframweithiau llywodraethu a moesegol sydd ar waith yn y GIG a sut maen nhw'n berthnasol i fiowybodeg.

Beth fydd yn ei gynnwys?

• Cyflwyniad i'r genom dynol
• strwythur a swyddogaeth cromosomau
• meiosis a mitosis
• strwythur a swyddogaeth asid niwclëig; y dogma canolog
• cyflwyniad i sail foleciwlaidd clefydau
• patrymau etifeddiaeth: anhwylderau awtosomaidd drechol ac enciliol, X-gysylltiedig ac an-Fendelaidd
• profion genetig moleciwlaidd: echdynnu DNA, dadansoddi darnau, dilyniannu PCR a DNA,
• profion cytogenetig: meithrin celloedd, dadansoddi cromosomau, FISH, microaraeau
• sensitifrwydd dadansoddol a chlinigol a phenodoldeb y profion hyn
• dadansoddi a dehongli amrywiad genetig mewn cyd-destun clinigol
• cymwysiadau posibl profion genetig a genomig perthnasol sy'n dod i'r amlwg mewn gofal iechyd; mathau o ddilyniannu, cymwysiadau a chyfyngiadau; rheoli ansawdd; dadansoddi, anodi a dehongli
• hanfodion biowybodeg: Tebygrwydd/homoleg; aliniad dilyniant ac anodi; adnabod amrywiolyn; ontoleg genynnau (GO) ac ontoleg ffenoteip dynol (HPO)
• ystadegau a Biowybodeg mewn geneteg/genomeg: Hardy-Weinberg, theorem Bayes, risgiau mewn achau; defnyddio modelau ystadegol i bennu amrywiolion gyda chywirdeb; cyflwyniad i sgriptio R
• cymwysiadau clinigol Biowybodeg; defnyddio cronfeydd data e.e. dbSNP, DECIPHER, Orphanet, Cronfa Ddata Mwtaniadau Diagnostig (DMuDB)/Porwr Cyffredinol NGRL
• adroddiadau prawf genetig; Fframweithiau llywodraethu; gweithdrefnau gweithredu safonol.

Bydd y cynnwys a addysgir ar y modiwl yn cael ei gyflwyno gan ddefnyddio sesiynau llawn a chyflwyniadau ar-lein, byrddau trafod ar-lein arbenigol a thrafodaethau fideogynadledda ffrwd fyw yn seiliedig ar achos (gydag achosion cleifion dienw sy’n ymwneud â chynnwys y modiwl). Bydd myfyrwyr yn cael eu hannog i ofyn/e-bostio/anfon neges â’u cwestiynau i'r darlithwyr er mwyn cael dealltwriaeth bellach ac adborth ar y pynciau dan sylw. Yn ogystal, bydd deunyddiau addysgu ar gael i’r myfyrwyr mewn perthynas â’r modiwl hwn, a gaiff eu lanlwytho i Dysgu Canolog yn ystod neu ar ôl i sesiwn addysgu benodol gael ei hamserlennu. Bydd y deunyddiau hyn ar ffurf cynnwys rhyngweithiol ac ymdrwythol sydd wedi'i gynllunio i egluro cysyniadau biowybodeg a geneteg/genomeg cymhleth mewn ffyrdd sy'n hawdd i fyfyrwyr eu cymhathu. Ochr yn ochr â'r rhain, bydd myfyrwyr yn cael astudiaethau achos addas i weithio drwyddynt ar eu menter eu hunain i hwyluso eu dealltwriaeth o’r pynciau a’u gwaith adolygu. Bydd myfyrwyr yn cael eu hannog i ddefnyddio cwis ffurfiannol y modiwl drwy gydol y modiwl a’i ystyried fel 'prawf cynnydd' i fapio trywydd eu dysgu. Yn benodol, byddant yn cael eu hannog i wneud y cwis cyn dechrau'r modiwl, ac eto ar ddiwedd y modiwl, ac ar ôl hynny byddant yn cael eu cyfeirio at yr adnoddau dysgu ar gyfer y cwestiynau a oedd yn heriol iddynt. Asesir y modiwl gan asesiadau ffurfiannol a chrynodol.

Arweinydd Modiwl: Dr Nicki Taverner

Dyddiadau addysgu: 7 Hydref 2024 - 14 Chwefror 2025

Mae'r modiwl hwn hefyd ar gael fel rhan o'r MSc mewn Cwnsela Genetig a Genomig.

Bydd y modiwl hwn yn rhoi sail wybodaeth i'r myfyriwr ar draws ehangder o gyflyrau genetig cyffredin. Bydd yn rhoi'r sgiliau i fyfyrwyr gymhwyso gwybodaeth wrth iddynt weithio mewn partneriaeth â chleifion, eu teuluoedd a'u cydweithwyr clinigol ac ystyried y gwasanaeth cwnsela genetig o safbwynt cleifion. Rhagdybir y bydd gan fyfyrwyr rywfaint o wybodaeth flaenorol berthnasol. Gan ddefnyddio dysgu ar sail achosion, byddant yn deall y diagnosis, y cwrs a'r prognosis, rheolaeth, etifeddiaeth a'r risgiau ailymddangos ar gyfer y cyflyrau genetig mwyaf cyffredin. Bydd pwysigrwydd gwneud penderfyniadau cydweithredol, trin cleifion a'u teuluoedd gydag empathi a pharch a chefnogi dewis ac ymreolaeth yn rhan annatod o’r holl ddysgu. Cynhelir dull gweithredu cynhwysfawr ar draws cyfnodau bywyd. Bydd y pwyslais ar ddatblygu cymwyseddau proffesiynol cwnselydd genetig sy'n ymwneud ag asesu clinigol a darparu gwybodaeth glinigol a genetig gywir.

Ar gyfer pwy mae’r rhaglen?

Mae’r modiwl yn addas i’r rheini sy’n gweithio ym maes gofal iechyd ac sydd am ddysgu mwy am eneteg a genomeg, neu sy’n ystyried gyrfa mewn cwnsela genetig.

• Cysylltwch â Dr Nicola Taverner (tavernern@caerdydd.ac.uk) cyn gwneud cais ar gyfer y modiwl hwn i drafod eich gwybodaeth eneteg flaenorol, oherwydd bydd y modiwl hwn yn cymryd bod gennych wybodaeth flaenorol sylweddol am eneteg ddynol."

Beth fyddaf yn ei ddysgu?

Yn ogystal â’r setiau sgiliau damcaniaethol a phwnc-benodol a addysgir fel rhan o’r modiwl hwn, mae hefyd yn rhoi pwyslais ar ddatblygu sgiliau trosiadol sy’n gwella cyfleoedd cyflogaeth. Mae’r cymorth sydd ar gael yn cynnwys:

• ysgrifennu blog ar-lein
• gwella sgiliau astudio hunan-gyfeiriedig
• datblygu sgiliau gwerthuso beirniadol ac ysgrifennu gwyddonol da
• dehongli a dadansoddi data biowybodeg clinigol
• llenwi portffolio personol gyda deunydd perthnasol.
• cynhyrchu, cyflawni a gwerthuso dysgu ar-lein

Ar ddiwedd y modiwl hwn, bydd y myfyrwyr yn gallu:

1. Disgrifio cyflwyniad clinigol ystod o gyflyrau genetig cyffredin sy'n i’w gweld mewn sefyllfaoedd clinigol gwahanol (megis cynenedigol, pediatreg, canser etifeddol a chyflyrau sy’n dechrau mewn oedolion) a thrafod eu heffaith ar wahanol gyfnodau bywyd.
2. Esbonio’r mecanweithiau genetig a'r patrymau etifeddiaeth sy'n gysylltiedig ag ystod o gyflyrau etifeddol (e.e. amrywiadau genyn sengl, abnormaleddau cromosomaidd, ailadroddiadau triphlyg, imprintio, clefyd mitocondraidd) a hefyd y cyfraniad genetig at gyflyrau aml-ffactoraidd.
3. Archwilio’r cysyniad o ddiagnosis gwahaniaethol a disgrifio ystod o ymchwiliadau a ddefnyddir i wahaniaethu rhwng cyflyrau, gan gynnwys eu sylfaen dystiolaeth.
4. Cael gafael ar ganllawiau ac adnoddau sy'n berthnasol i sefyllfaoedd clinigol penodol, a’u beirniadu.
5. Disgrifio gwahanol ddulliau a ddefnyddir i gyfrifo risgiau o achau teuluol a data empirig, a beirniadu gwahanol ffyrdd o gyflwyno risg.
6. Archwilio sut mae materion seicogymdeithasol yn cael eu hystyried yn ystod diagnosis genetig a thrafod pwysigrwydd y bartneriaeth gyda'r unigolyn/teulu.
7. Trafod a dehongli sut y gellir cymhwyso profion genetig a genomig i sefyllfaoedd clinigol unigol, a sut y gall hyn effeithio ar y broses o wneud penderfyniadau cydweithredol a chefnogi'r teulu.
8. Disgrifio a gwerthuso'n feirniadol y gwaith o ddewis a gwahaniaethu rhwng ystod o strategaethau profi genomig cyfredol a ddefnyddir i ddilyniannu rhannau targedig o'r genom neu'r ecsom/genom cyfan a sut maent yn cael eu cymhwyso o fewn lleoliadau cynenedigol, plentyndod ac oedolaeth.
9. Esbonio sut mae canlyniadau genomig yn cael eu cynhyrchu a sut mae data'n cael ei hidlo gan ddefnyddio piblinellau biowybodeg.
10. Gwerthuso a defnyddio dulliau ar gyfer dehongli canlyniadau genomig a’r defnydd o ddata genoteip a ffenoteip wrth bennu pathogenedd.
11. Disgrifio’r defnydd o ganlyniadau genomig mewn meddygaeth wedi’i phersonoleiddio/meddygaeth fanwl, ffarmacogeneteg a therapiwteg sy'n dod i'r amlwg.
12. Gwerthuso'r defnydd ehangach o sgrinio genomig ar gyfer rhagfynegi risg clefydau.
13. Tafod rôl y cwnselydd genetig mewn partneriaeth eneteg gydag arbenigeddau clinigol eraill wrth ddiagnosio anhwylderau genetig.
14. Beirniadu damcaniaethau a dulliau o ymdrin ag addysg oedolion a sut i gymhwyso'r rhain i addysg cydweithwyr gofal iechyd mewn geneteg a genomeg.

Beth fydd yn ei gynnwys?

• Sail enetig clefydau, a mecanweithiau pathogenesis ac ehangder cyflyrau genetig
• cyfnodau bywyd allweddol pan all diagnosis ddigwydd: cynenedigol, pediatrig ac oedolaeth
• diagnosis cynenedigol: sgrinio (gan gynnwys rhaglenni sgrinio cenedlaethol), diagnosis/profi cynenedigol anfewnwthiol, sgrinio genyn/arae sengl a chyfunol genetig, megis biocemegol ac uwchsain; gofynion clinigol, gwyddonol, moesegol a chyfreithiol profion cynenedigol
• cyflwyniad clinigol ac asesu cleifion; Dewis profion diagnostig priodol; gofynion clinigol, gwyddonol, moesegol a chyfreithiol profion diagnostig
• profion cynsymptomatig a chludwyr; gofynion clinigol, gwyddonol, moesegol a chyfreithiol profion pediatrig, cynsymptomatig a chludwyr
• dehongli adroddiadau labordy; cyfathrebu canlyniadau profion genetig, risg ac opsiynau rheoli yn amserol a phriodol, gan gynnwys opsiynau sgrinio ac atal
• dadansoddi risg a chyfathrebu risg
• damcaniaethau a dulliau gweithredu o ran addysg oedolion
• canllawiau arfer gorau, gan gynnwys canllawiau NICE
• gofal sy'n canolbwyntio ar y claf
• gweithio amlddisgyblaethol
• cyfleoedd ymchwil ar gyfer gwahanol grwpiau cleifion a rôl Ymarfer Clinigol Da
• addysg geneteg mewn gofal iechyd; theori dysgu oedolion; arddulliau dysgu; cynlluniau a dylunio gwersi
• buddion a heriau technolegau genetig a genomig mewn ymarfer cwnsela genetig: cwnsela cyn cenhedlu a chwnsela genetig atgenhedlol; yr odyseia diagnostig
• strategaethau profi genomeg: ffocws ar enynnau; paneli wedi'u targedu; genom cyfan / ecsom cyfan; sensitifrwydd a phenodoldeb profion genetig / genomig; defnydd priodol o’r strategaethau hyn ar gyfer canfod amrywiadau dilyniant a rhif copi, ac aildrefniadau cromosom
• piblinellau biowybodeg: y dilyniant cyfeirio; aliniad, anodi ac enwi amrywiadau dilyniant; strategaethau hidlo ar gyfer adnabod amrywiolion pathogenig; rhagfynegi effaith amrywiolyn ar strwythur a swyddogaeth protein; pennu arwyddocâd clinigol canlyniadau
• materion rheoli a rheoleiddio data mewn genomeg
• sgrinio genomig
• rôl y cwnselydd genetig yn yr oes genomeg.

Bydd y cynnwys a addysgir ar y modiwl yn cael ei gyflwyno gan ddefnyddio sesiynau llawn a chyflwyniadau ar-lein, byrddau trafod ar-lein arbenigol a thrafodaethau fideogynadledda ffrwd fyw yn seiliedig ar achos (gydag achosion cleifion dienw sy’n ymwneud â chynnwys y modiwl). Bydd myfyrwyr yn cael eu hannog yn weithredol i ofyn/e-bostio/anfon neges â’u cwestiynau i'r darlithwyr er mwyn cael dealltwriaeth bellach ac adborth ar y pynciau dan sylw. Gofynnir iddynt ddewis dau gyflwr o restr gychwynnol, a etifeddir mewn ffyrdd gwahanol ac sy’n cael effaith wahanol, a chwblhau blog bob wythnos i fyfyrio ar sut mae'r hyn maen nhw wedi'i ddysgu yn berthnasol i'r cyflyrau penodol hyn. Bydd y blog hwn yn sail i astudiaeth achos sy’n cael ei hasesu. Yn ogystal, bydd deunyddiau addysgu arloesol ar gael i’r myfyrwyr mewn perthynas â’r modiwl hwn, a gaiff eu lanlwytho i Dysgu Canolog yn ystod neu ar ôl i sesiwn addysgu benodol gael ei hamserlennu. Bydd y deunyddiau hyn yn cynnwys achosion y gall myfyrwyr eu defnyddio i ymarfer gan ddefnyddio cronfeydd data ar-lein megis ClinVar, OMIM a Decipher i sefydlu pathogenedd amrywiolion. Bydd myfyrwyr yn cael eu hannog i ddefnyddio cwis ffurfiannol y modiwl drwy gydol y modiwl a’i ystyried fel 'prawf cynnydd' i fapio trywydd eu dysgu. Yn benodol, byddant yn cael eu hannog i wneud y cwis cyn dechrau'r modiwl, ac eto ar ddiwedd y modiwl, ac ar ôl hynny byddant yn cael eu cyfeirio at yr adnoddau dysgu ar gyfer y cwestiynau a oedd yn heriol iddynt. Asesir y modiwl gan asesiadau ffurfiannol a chrynodol.

Arweinydd Modiwl: Dr Nicki Taverner

Dyddiadau addysgu: 27 Ionawr - 11 Gorffennaf 2025