Y nam bach y tu ôl i guriad calon anhrefnus

Mae darganfyddiad nodedig nam bach mewn protein hanfodol i'r galon wedi galluogi arbenigwyr y galon, am y tro cyntaf, i ganolbwyntio'n fanwl a chywir ar darged therapiwtig ar gyfer ymdrechion yn y dyfodol i ddatblygu triniaeth seiliedig ar gyffuriau ar gyfer clefydau cardiofasgwlaidd.

Mae gwyddonwyr o Brifysgol Caerdydd ac Academi Gwyddoniaeth Slofacia wedi amlygu diffygion mewn protein pwysig yn y galon sy'n arwain yn aml at strôc a methiant y galon.

"Mae ein hymchwil wedi datgelu bod newid genetig ym mhrotein mwyaf y bilen, sy'n gyfrifol am sbarduno pob un curiad calon, yn arwain at ddiffyg strwythurol bach sy'n newid rhythm y galon," dywedodd yr Athro Tony Lai o Sefydliad Ymchwil Calon Cymru Syr Geraint Evans yn Ysgol Meddygaeth Prifysgol Caerdydd.

Mae'r protein, a elwir yn Dderbynnydd Ryanodine (RyR), yn rhoi'r curiad o ryddhad o galsiwm sydd ei angen er mwyn i bob cell yng ngyhyr y galon gywasgu. Mae gwyddonwyr yn darganfod bod newidiadau a etifeddir yn y protein hwn yn creu newid cynnil yn y patrwm o ryddhau calsiwm, sy'n arwain at guriad calon ansefydlog sy'n arwain at golled sylweddol mewn rhythm a marwolaeth sydyn.

"Am y tro cyntaf, rydym wedi gallu cael darlun molecwlar manwl gywir o'r nam bach hwn. Bydd yr olwg newydd hon ar strwythur a swyddogaeth gymhleth y protein RyR yn cynorthwyo gyda datblygu cyffuriau therapiwtig newydd sy'n cywiro'r nam molecwlar hwn. Nawr mae angen i ni ddechrau sgrinio pobl ar gyfer y nam genetig, fel y gellir cymryd camau i leihau eu tebygolrwydd o ddatblygu clefyd y galon."

I'r Athro Lai, a gafodd ei fagu yng Nghasnewydd, mae'r darganfyddiad yn ganlyniad i dros ddau ddegawd o ymchwil. Ym 1988, wrth weithio fel ymchwilydd iau gyda thîm yn yr Unol Daleithiau, llwyddodd yr Athro Lai i guro ymchwilwyr ledled y byd yn y ras i ddarganfod y protein RyR.

Torrwyd tir newydd gan y darganfyddiad hwn, a chafodd yr Athro Lai gynigion o swyddi gan nifer o sefydliadau elitaidd, a chafodd ei ddenu yn y pen draw yn ôl at ei gartref yn Ne Cymru lle cafodd swydd ym Mhrifysgol Caerdydd a lle sefydlodd yrfa yn Sefydliad Ymchwil Calon Cymru, gan arbenigo mewn signalu calsiwm yn y galon.

Ychwanegodd yr Athro Lai: "Mae'r protein RyR mor hanfodol i swyddogaeth y galon. Yn union fel mewn car, os bydd edau ar falf injan yn cael ei newid, bydd yn parhau i weithio, ond gallai fod yn ddim ond mater o amser cyn iddo chwythu a methu – ac mae'r un fath yn achos pobl sydd â'r diffyg hwn. Yn achos pobl, byddai'n cymryd rhyw fath o ymdrech gorfforol neu drawma emosiynol i sbarduno argyfwng y galon, a allai arwain at strôc, trawiad ar y galon neu farwolaeth sydyn."

Mae clefyd cardiofasgwlaidd yn derm sy'n cwmpasu holl glefydau'r galon a'r cylchrediad, gan gynnwys clefyd coronaidd y galon (angina a thrawiad ar y galon), methiant y galon, clefyd cynhenid y galon a strôc.

Yn 2011, bu farw bron i 160,000 o bobl yn y DU oherwydd clefyd cardiofasgwlaidd.

Cyhoeddir y papur (sydd wedi'i atodi), 'Structural insights into the human RyR2 N-terminal region involved in cardiac arrhythmias', heddiw yng nghylchgrawn International Union of Crystallography.