Pam dydy neb yn berffaith

Mae ymchwilwyr ym Mhrifysgolion Caerdydd a Chaergrawnt wedi darganfod bod rhywun iach, ar gyfartaledd, yn cario oddeutu 400 o amrywiadau DNA a allai fod yn ddifrodol a dau amrywiad y gwyddom fod ganddynt gysylltiad uniongyrchol â chlefyd. Mae'r astudiaeth, a gyhoeddwyd yn yr American Journal of Human Genetics, yn dangos bod cynifer ag un o bob deg o bobl yn debygol o ddatblygu cyflwr genetig o ganlyniad i gario'r amrywiadau hyn.

Mae wedi bod yn hysbys ers degawdau fod pawb yn cario rhai amrywiadau genetig difrodol y mae'n ymddangos eu bod yn achosi ychydig iawn o effaith andwyol, os o gwbl. Fodd bynnag, dyma'r tro cyntaf i ymchwilwyr allu meintoli faint o amrywiadau o'r fath sydd gan bob un ohonom, a'u rhestru. Gwnaed hyn yn bosibl trwy ddefnyddio'r Gronfa Ddata Mwtadiadau Genynnau Dynol (HGMD), a ddatblygwyd dros y 15 mlynedd diwethaf gan yr Athro David Cooper a'i dîm o ymchwilwyr yn Sefydliad Geneteg Feddygol y Brifysgol. Mae HGMD yn cynnwys casgliad cynhwysfawr o ddata cyhoeddedig ar fwtadiadau genynnau gwaelodol neu sy'n gysylltiedig â chlefyd dynol a etifeddir.

I berfformio'r dadansoddiad, bu gwyddonwyr yn Sefydliad Sanger Ymddiriedolaeth Wellcome, a arweinir gan Dr Chris Tyler-Smith, yn traws-gymharu set data HGMD gyda dilyniannau genomau cyfan sy'n deillio o 179 o bobl a gofrestrwyd ym Mhrosiect Peilot 1000 Genomes. Yn sgil hyn, llwyddwyd i greu catalog manwl o fwtadiadau sy'n achosi clefydau dynol. Cymerwyd samplau ar gyfer yr astudiaeth hon gan unigolion a oedd, adeg y samplau, yn annhebygol o gael unrhyw glefyd genetig amlwg.

Disgwylir y bydd y ffigur cyfartalog o 400 o amrywiadau DNA a allai fod yn ddifrodol yn cynyddu wrth i fwy a mwy o astudiaethau genetig pwerus ddarganfod amrywiadau genetig prin yn fwy effeithlon. Fodd bynnag, mae ymchwil o'r fath hefyd yn amlygu cwestiynau moesegol sy'n amgylchynu astudiaethau dienw a beth i'w wneud gyda mân ganfyddiadau.

"Yn y mwyafrif o bobl y gwelsom fod ganddynt fwtadiad sydd o bosibl yn achosi clefyd, mae'r cyflwr genetig yn eithaf ysgafn mewn gwirionedd, neu byddai ond yn dod i'r amlwg yn ystod y degawdau diweddarach ym mywyd yr unigolyn," dywed yr Athro David Cooper, prif awdur yr astudiaeth o Brifysgol Caerdydd. "Rydym ni'n gwybod nawr bod pobl iach normal yn gallu cael llawer o broteinau sydd wedi'u difrodi neu sydd hyd yn oed yn gwbl segur heb unrhyw effaith amlwg ar eu hiechyd. Mae'n anodd iawn rhagweld canlyniadau clinigol amrywiad genetig penodol. Felly bydd cronfeydd data fel HGMD yn cael eu derbyn wrth i ni ddechrau ar gyfnod newydd o feddyginiaeth bersonol."