Ewch i’r prif gynnwys

Cyllid Zuckerberg ar gyfer rhwydwaith ymchwil syndrom prin

17 Hydref 2024

Teuluoedd sy'n mynychu Adeilad Hadyn Ellis ar gyfer lansio diwrnod cyntaf y teulu syndrom Timothy a lansiad elusen Timothy Syndrome Alliance.
Teuluoedd sy'n mynychu Adeilad Hadyn Ellis ar gyfer lansio diwrnod cyntaf y teulu syndrom Timothy a lansiad elusen Timothy Syndrome Alliance.

Bydd gwybodaeth newydd am gyflwr genetig prin yn dod i law, diolch i gyllid newydd.

Mae’r Chan Zuckerberg Initiative wedi dyrannu $800,000 i ymchwilwyr Prifysgol Caerdydd sy'n gweithio gyda’r Timothy Syndrome Alliance (TSA) i gefnogi ymchwil ar syndrom Timothy ac anhwylderau sy'n gysylltiedig â CACNA1C.

Cyflwr genetig prin yw syndrom Timothy a’i brif nodweddion yw diffygion ar y galon, bysedd a bysedd y droed sy’n weog, epilepsi, oedi datblygiadol ac anhwylderau ar hyd y sbectrwm awtistiaeth. Mae'r cyflwr yn effeithio ar lai na 200 o bobl ledled y byd.

Mae'r cyflyrau prin hyn yn gysylltiedig â mwtaniadau mewn genyn o'r enw CACNA1C sydd ynghlwm wrth signalu calsiwm yng nghelloedd y corff.
Dr Jack Underwood Welsh Clinical Academic Track (WCAT) Fellow

"Mae'r grant hwn yn cydnabod yr ymchwil lwyddiannus barhaus a wneir ar y cyd â’r Timothy Syndrome Alliance. Mae'n golygu ein bod yn gallu cynyddu ein gwybodaeth am anhwylderau sy'n gysylltiedig â CACNA1C yn ogystal ag ymgysylltu â'r gymuned ymchwil a chodi ymwybyddiaeth ohono. Byddwn ni’n meithrin cysylltiadau cryfach rhwng cleifion, ymchwilwyr a chlinigwyr ledled y byd," meddai Dr Jack Underwood, Cadeirydd Bwrdd Cynghori Gwyddonol TSA a Chymrawd Ymchwil Glinigol yn Sefydliad Arloesi er Niwrowyddoniaeth ac Iechyd Meddwl Prifysgol Caerdydd.

Bydd y cyllid, sy’n un o 30 o brosiectau a ariennir ledled y byd, yn cael ei ddefnyddio i helpu i greu platfform ymchwil CACNA1C fydd yn meithrin ein dealltwriaeth o fecanweithiau sylfaenol y cyflwr. Bydd yn cefnogi ymchwil ryngddisgyblaethol ar y cyd drwy ddatblygu rhwydwaith ymchwil byd-eang a fydd yn hel cymuned o gleifion ac ymchwilwyr at ei gilydd drwy gyfres o gynadleddau rhyngwladol a digwyddiadau ymgysylltu â rhanddeiliaid a ariennir, yn ogystal â rhaglen gyfnewid fyd-eang i ymchwilwyr.

Mae'r cyllid hwn yn dangos pa mor bwysig yw'r gwaith hwn. Er mai poblogaeth fach yn fyd-eang yw’r cleifion â syndrom Timothy ac anhwylderau sy’n gysylltiedig â CACNA1C, drwy ddeall y clefydau prin hyn yn well, gallwn ni gael effaith wirioneddol ar gleifion a'u teuluoedd.
Dr Jack Underwood Welsh Clinical Academic Track (WCAT) Fellow

"Rydyn ni estyn ein diolch i’r Chan Zuckerberg Initiative am gefnogi'r TSA sy’n ein galluogi i ymestyn ein gwaith a ffiniau ein gwybodaeth," ychwanegodd Dr Underwood.