Ewch i’r prif gynnwys

Cyllid Zuckerberg i ymchwilio i syndrom prin

17 Hydref 2024

Teuluoedd sy'n mynychu Adeilad Hadyn Ellis ar gyfer lansio diwrnod cyntaf y teulu syndrom Timothy a lansiad elusen Timothy Syndrome Alliance.
Teuluoedd sy'n mynychu Adeilad Hadyn Ellis ar gyfer lansio diwrnod cyntaf y teulu syndrom Timothy a lansiad elusen Timothy Syndrome Alliance.

Bydd gwybodaeth newydd am gyflwr genetig prin yn dod i law, diolch i gyllid newydd.

Mae’r Chan Zuckerberg Initiative wedi dyrannu $800,000 i ymchwilwyr Prifysgol Caerdydd sy'n gweithio gyda’r Timothy Syndrome Alliance (TSA) i gefnogi ymchwil ar syndrom Timothy ac anhwylderau sy'n gysylltiedig â CACNA1C.

Cyflwr genetig prin yw syndrom Timothy a’i brif nodweddion yw diffygion ar y galon, bysedd a bysedd y droed sy’n weog, epilepsi, oedi datblygiadol ac anhwylderau ar hyd y sbectrwm awtistiaeth. Mae'r cyflwr yn effeithio ar lai na 200 o bobl ledled y byd.

Mae'r cyflyrau prin hyn yn gysylltiedig â mwtaniadau mewn genyn o'r enw CACNA1C sydd ynghlwm wrth signalu calsiwm yng nghelloedd y corff.
Dr Jack Underwood Wellcome Trust GW4-CAT Clinical Research Fellow, NMHRI

"Mae'r grant hwn yn cydnabod yr ymchwil lwyddiannus barhaus a wneir ar y cyd â’r Timothy Syndrome Alliance. Mae'n golygu ein bod yn gallu cynyddu ein gwybodaeth am anhwylderau sy'n gysylltiedig â CACNA1C yn ogystal ag ymgysylltu â'r gymuned ymchwil a chodi ymwybyddiaeth ohono. Byddwn ni’n meithrin cysylltiadau cryfach rhwng cleifion, ymchwilwyr a chlinigwyr ledled y byd," meddai Dr Jack Underwood, Cadeirydd Bwrdd Cynghori Gwyddonol TSA a Chymrawd Ymchwil Glinigol yn Sefydliad Arloesi er Niwrowyddoniaeth ac Iechyd Meddwl Prifysgol Caerdydd.

Bydd y cyllid, sy’n un o 30 o brosiectau a ariennir ledled y byd, yn cael ei ddefnyddio i helpu i greu platfform ymchwil CACNA1C fydd yn meithrin ein dealltwriaeth o fecanweithiau sylfaenol y cyflwr. Bydd yn cefnogi ymchwil ryngddisgyblaethol ar y cyd drwy ddatblygu rhwydwaith ymchwil byd-eang a fydd yn hel cymuned o gleifion ac ymchwilwyr at ei gilydd drwy gyfres o gynadleddau rhyngwladol a digwyddiadau ymgysylltu â rhanddeiliaid a ariennir, yn ogystal â rhaglen gyfnewid fyd-eang i ymchwilwyr.

Mae'r cyllid hwn yn dangos pa mor bwysig yw'r gwaith hwn. Er mai poblogaeth fach yn fyd-eang yw’r cleifion â syndrom Timothy ac anhwylderau sy’n gysylltiedig â CACNA1C, drwy ddeall y clefydau prin hyn yn well, gallwn ni gael effaith wirioneddol ar gleifion a'u teuluoedd.
Dr Jack Underwood Wellcome Trust GW4-CAT Clinical Research Fellow, NMHRI

"Rydyn ni estyn ein diolch i’r Chan Zuckerberg Initiative am gefnogi'r TSA sy’n ein galluogi i ymestyn ein gwaith a ffiniau ein gwybodaeth," ychwanegodd Dr Underwood.