Ymchwilwyr Prifysgol Caerdydd yn darganfod cysylltiad rhwng anniddigrwydd ac anhwylderau genetig prin mewn pobl ifanc

Cyhoeddodd ymchwilwyr sy'n gweithio ar y Rhaglen Ymchwil Amrywiadau Genetig Prin ym Mhrifysgol Caerdydd ymchwil newydd yn ddiweddar sy'n ymchwilio i anniddigrwydd mewn pobl ifanc sydd â chyflwr genetig prin.

Defnyddiodd y papur, ‘Irritability in young people with copy number variants associated with neurodevelopmental disorders (ND-CNVs)’, un o'r carfannau ymchwil mwyaf yn y byd o unigolion â chyflyrau genetig niwroddatblygiadol, a chafodd ei ddatblygu gan yr uwch awdur Yr Athro Marianne van den Bree.

Roedd yr astudiaeth hon yn cynnwys cyfweliadau â rhieni 485 o blant ag amrywiadau rhif copi (CNV), a 164 o frodyr/chwiorydd heb unrhyw gyflwr genetig hysbys. Cafodd rhieni eu holi’n fanwl am deimladau ac ymddygiadau eu plentyn mewn cyfweliad a elwir yr Asesiad Seiciatrig Plant a’r Glasoed (CAPA). Cafodd plant ei gofyn hefyd i gwblhau tasgau gan gynnwys prawf deallusrwydd, neu IQ, o'r enw Graddfa Deallusrwydd Dalfyredig Weschler (WASI).

Cymharodd y tîm ymchwil ganlyniadau plant ag ND-CNV hysbys â grŵp o frodyr/chwiorydd nad oedd ganddyn nhw gyflwr genetig, a nododd fod plant ag ND-CNV bron bedair gwaith yn fwy tebygol o fod yn anniddig o gymharu â'u brodyr/chwiorydd.

Cynhaliodd Dr Jessica Hall, Cydymaith Ymchwil ar y prosiect, gyfweliadau ymchwil gyda rhieni plant â chyflwr genetig prin.

Dywedodd Dr Hall: “Fe wnaethon ni weithio’n agos gyda theuluoedd yn ystod yr astudiaeth a chyfweld â rhieni plant â chyflyrau genetig prin. Y teimlad ymysg rhieni oedd eu bod yn poeni y byddai eu plentyn yn cael ei labelu fel drwg, anodd, neu hyd yn oed anhoffus, mewn perthynas â’r ymddygiad anniddig yr oedd eu plant yn aml yn ei arddangos.”

Yn sgil hyn ystyriodd yr ymchwilwyr a allai anniddigrwydd fod yn her eang i deuluoedd plant â chyflyrau genetig prin, ac arweiniodd at ddatblygu ymchwil newydd gyda’r nod o ymchwilio i hyn, gan ganolbwyntio’n benodol ar amrywiadau rhif copi sy’n gysylltiedig ag anhwylderau niwroddatblygiadol.

Egluro amrywiadau rhif copi

Llyfryn canllaw yw DNA sy'n cynnwys yr holl wybodaeth sydd ei hangen ar gyfer creu a chynnal bywyd. Mae'n cael ei storio mewn cromosomau, y mae gan fodau dynol 23 pâr ohonynt.

Mae amrywiad rhif copi, neu 'CNV', yn newid genetig. Gall CNVau ddigwydd pan fydd rhan fawr o gromosom naill ai'n cael ei dileu neu ei dyblygu, sy'n golygu y gallai person fod â dim digon neu ormod o DNA.

Esboniodd Dr Hall, “Bydd gan y rhan fwyaf o bobl CNV o ryw fath, ond mae’r mwyafrif yn ddiniwed. Fodd bynnag, os yw'r CNV yn digwydd mewn safle penodol ar y cromosom, gall effeithio ar ein datblygiad neu iechyd corfforol. Yn wir, rydyn ni’n gwybod o waith ymchwil fod yna ystod o CNVau sy'n effeithio ar ddatblygiad plant, ac rydyn ni’n galw'r rhain yn CNVau niwroddatblygiadol, neu ‘ND-CNVau’.”

Y rhyngweithio rhwng anniddigrwydd ac ND-CNVau

Mae anniddigrwydd yn gyflwr emosiynol cyffredin lle mae person yn teimlo ei fod yn digio neu’n gofidio’n hawdd. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn gyfarwydd â'r syniad o strancio ymysg plant bach, ac er nad yw hwn yn emosiwn beunyddiol sy'n cael ei ystyried yn broblematig, gall ymddygiad anniddig sy'n anarferol i oedran plentyn fod yn heriol i deuluoedd.

Yn glinigol, gallai plentyn gael ei ystyried yn anniddig os yw’n digio’n gyflymach na'i gyfoedion. Mae anniddigrwydd hefyd yn rheswm cyffredin dros atgyfeirio plant at wasanaethau iechyd meddwl plant a’r glasoed, ac mae’n nodwedd allweddol o lawer o gyflyrau niwroddatblygiadol a seiciatrig.

Fodd bynnag, er bod llawer o waith wedi'i wneud i ddeall anniddigrwydd, ychydig iawn o wybodaeth sydd ar gael sy'n benodol i blant ag ND-CNVau.

Nod y tîm ymchwil oedd ymchwilio'n ddyfnach i'r rhesymau sy’n sail i anniddigrwydd ac ND-CNVau. Rydyn ni’n gwybod eisoes bod plant ag ND-CNVau yn fwy tebygol o gael cyflwr niwroddatblygiadol neu seiciatrig, megis anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd, gorbryder neu awtistiaeth, a bod anniddigrwydd yn nodwedd gyffredin o'r cyflyrau hyn.

Felly, roedd yn bwysig i ymchwilwyr ystyried a oedd lefelau uwch o anniddigrwydd a nodwyd mewn plant ag ND-CNVau yn uniongyrchol gysylltiedig ag un o'r cyflyrau hyn, ni waeth a oedd ganddyn nhw ND-CNV ai peidio.

Datgelodd y dadansoddiad pellach hwn nad oedd lefelau uwch o anniddigrwydd mewn plant ag ND-CNVau yn syml oherwydd tebygolrwydd uwch o gyflyrau eraill sy’n gysylltiedig ag anniddigrwydd. Gall plant ag ND-CNVau hefyd brofi anawsterau dysgu, a gall pobl ifanc sy'n ei chael hi'n anoddach dysgu ei chael hi'n anoddach cwblhau tasgau neu gyfathrebu'n effeithiol. Gall hyn fod yn rhwystredig, ac arwain at ymddygiad anniddig

Fodd bynnag, nid oedd y dadansoddiadau hyn o allu dysgu ac anniddigrwydd wedi canfod unrhyw dystiolaeth gref o gysylltiad rhwng gallu dysgu a lefelau uchel o anniddigrwydd. Yn ogystal, roedd plant ag ND-CNV yn fwy tebygol o fod yn anniddig na brodyr/chwiorydd â gallu dysgu tebyg.

Ychwanegodd Dr Hall, “Fe wnaethon ni ddysgu bod plant ag ND-CNVau yn fwy tebygol o fod yn anniddig, heb ystyried cyflyrau iechyd meddwl a niwroddatblygiadol eraill sydd eisoes yn bodoli neu anhawster gyda dysgu.

“Fodd bynnag, mae’n bwysig ein bod yn defnyddio’r wybodaeth hon yn y ffyrdd mwyaf effeithiol posibl. Mae ymddygiad anniddig yn rhywbeth na fydd clinigwyr yn sylwi arno o bosibl, ac felly rydyn ni’n cynghori meddygon i fod yn ymwybodol o’r risg uchel hon o anniddigrwydd mewn pobl ifanc sydd â chyflyrau genetig prin, er mwyn cynnig y driniaeth neu’r ymyriad mwyaf addas.

“Er nad yw gallu dysgu yn gwneud plant yn anniddig, mae’n bosibl y bydd pobl ifanc anniddig sydd â chyflyrau genetig yn dal i gael anhawster gyda dysgu. Felly, os ydyn ni am ymyrryd a helpu teuluoedd i reoli neu wella anniddigrwydd eu plentyn, efallai y bydd angen i ni ystyried gallu dysgu.”

Argymhellodd y tîm addasiadau i ymyriadau fel therapi gwybyddol ymddygiadol i sicrhau bod triniaethau’n fwy hygyrch i’r grŵp hwn o bobl ifanc. Yn ogystal, byddai rhieni ac athrawon hefyd yn elwa ar gymorth wrth reoli ymddygiad anniddig yn y cartref ac yn yr ysgol.

Mae'r ymchwil hwn wedi amlygu'r angen am ymchwil pellach i anniddigrwydd ac ND-CNVau ac a allai hyn fod yn arwydd cynnar o broblemau iechyd meddwl diweddarach.

Daeth Dr Hall i’r casgliad, “Bydd cynnal ymchwil pellach gyda phobl sawl gwaith ac ar sawl oedran yn ein helpu i weld a allai hyn fod yn wir. Byddai hyn yn rhoi mwy o wybodaeth i ni ynghylch a allai ymyriadau anniddigrwydd cynnar helpu i atal problemau iechyd meddwl diweddarach, a dyma’r hyn rydyn ni’n bwriadu ymchwilio iddo nesaf.”

Hoffai’r Rhaglen Ymchwil Amrywiadau Genetig Prin ddiolch i’r plant a’r teuluoedd a gymerodd ran yn yr astudiaeth ac i’r elusennau Max Appeal ac Unique.

Mae ‘Irritability in young people with copy number variants associated with neurodevelopmental disorders (ND-CNVs)’ ar gael i'w ddarllen ar-lein yn Translational Psychiatry.

Mae'r blog hwn wedi'i addasu o ddarn a ysgrifennwyd gan Dr Hall a gyhoeddwyd yn wreiddiol yn Springer Nature.