Mae'n bosib y bydd angen cymorth datblygiadol cynnar ar blant â chyflyrau genetig prin medd ymchwil gan brifysgol Caerdydd

Cynhaliodd ymchwilwyr ym Mhrifysgol Caerdydd waith ymchwil datblygu cynnar i blant â syndrom dileu 22q11.2 a'u brodyr a’u chwiorydd i nodi tarddiad cyflyrau niwroddatblygiadol a seiciatrig.

Deall Syndrom Dileu 22q11.2

Mae 22Q11.2DS, a elwir hefyd yn syndrom DiGeorge neu syndrom Velocardiofacial, yn cael ei achosi gan ddeunydd genetig sy’n cael ei ddileu ar yr unfed cromosom ar hugain.

Mae'n effeithio ar oddeutu 1 o bob 2,000 i 4,000 o enedigaethau byw ac mae'n cynnwys ystod eang o symptomau, gan gynnwys annormaleddau corfforol, namau gwybyddol a chyflyrau seiciatrig.

Cyswllt Cymhleth: 22Q11.2Ds a Chyflyrau Seiciatrig

Mae gwaith ymchwil blaenorol wedi nodi cysylltiad cryf rhwng 22Q11.2Ds a datblygiad cyflyrau seiciatrig, lle mae gan unigolion nifer uwch o gyflyrau niwroddatblygiadol a seiciatrig fel gorbryder, iselder, seicosis, anhwylder diffyg sylw/gorfywiogrwydd (ADHD) ac awtistiaeth.

Fodd bynnag, nid yw pob unigolyn â 22Q11.2Ds yn datblygu canlyniadau niwroddatblygiadol a seiciatrig, ac nid yw'n glir pam mae rhai unigolion â 22Q11.2Ds yn profi mwy o broblemau nag eraill.

Rhoi'r darnau pos at ei gilydd: gwaith ymchwil datblygu cynnar

Mae tîm o ymchwilwyr dan arweiniad Dr Samuel Chawner a'r Athro Marianne van den Bree yn ymchwilio i darddiad datblygiadol cyflyrau niwroddatblygiadol a seiciatrig yn 22Q11.2Ds.

Gwahoddwyd plant rhwng 2 a 5 oed â 22Q11.2DS a'u brodyr a chwiorydd heb gyflwr genetig i glinig ymchwil Adeilad Hadyn Ellis Prifysgol Caerdydd i gael asesiadau datblygiadol er mwyn deall pa arwyddion cynnar o dueddiadau niwroseiciatrig y gellid eu nodi yn yr oedran ifanc hwn.

Beth a ddarganfuwyd?

Canfuwyd bod plant ifanc â 22Q11.2Ds yn cael anawsterau mewn ystod eang o feysydd datblygu plant, gan gynnwys gallu gwybyddol, iaith, sgiliau cymdeithasol a gweithrediad echddygol o'u cymharu â'u brodyr a chwiorydd heb 22Q11.2Ds.

Er eu bod yn eu plentyndod cynnar yn unig, canfuwyd bod plant ifanc â 22Q11.2Ds hefyd yn dangos mwy o nodweddion problemau emosiynol ac ymddygiadol, ac roedd plant a oedd yn cysgu llai a gweithrediad echddygol is yn arbennig o agored i brofi problemau emosiynol ac ymddygiadol.

Fodd bynnag, canfu ymchwilwyr fod canlyniadau plentyndod cynnar yn amrywiol iawn, a nodwyd is-grŵp o blant â 22Q11.2Ds a ddangosodd lefelau uchel o ddangosyddion risg, ac is-grŵp arall yr oedd eu datblygiad yn debyg i blant heb 22Q11.2Ds.

Roedd y prosiect hwn yn ganlyniad i gydweithio rhyngddisgyblaethol ar draws Sefydliad Arloesedd Niwrowyddoniaeth ac Iechyd Meddwl Prifysgol Caerdydd, gan gynnwys:

• Y Ganolfan ar gyfer Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig, yr Ysgol Meddygaeth
• Canolfan Gwyddoniaeth Datblygiad Dynol Prifysgol Caerdydd, yr Ysgol Seicoleg.
• Ysgol Optometreg

Gweithiodd y tîm yn agos gyda Max Appeal, elusen eirioli dros gleifion sydd â 22Q11.2Ds

Beth sy'n dod nesaf: goblygiadau ehangach gwaith ymchwil

Mae gwaith ymchwil i ddatblygiad cynnar yn 22Q11.2DS yn cynnig gwybodaeth newydd, bwysig i deuluoedd y mae’r cyflwr hwn yn effeithio arnynt ac mae'n darparu mewnwelediadau gwerthfawr i'r ddealltwriaeth ehangach o gyflyrau seiciatrig.

Mae 22Q11.2DS yn darparu ffenestr i'r llwybrau biolegol a'r mecanweithiau a allai gyfrannu at anhwylderau seiciatrig yn y boblogaeth gyffredinol.

Gall canfyddiadau o'r gwaith ymchwil hwn lywio’r gwaith o ddatblygu triniaethau ac ymyriadau newydd ar gyfer unigolion heb 22Q11.2Ds sy'n profi cyflyrau seiciatrig.

Hoffem ddiolch i'r holl blant a theuluoedd a gymerodd ran yn yr astudiaeth, yn ogystal â'r holl gefnogaeth rydym wedi'i chael gan elusennau cymorth, gan gynnwys Max Appeal.

Ariannwyd y gwaith hwn gan Gymrodoriaeth Cronfa Cymorth Strategol Sefydliadol Ymddiriedolaeth Wellcome, y Cyngor Ymchwil Feddygol, gwobr sbarduno Canolfan y Cyngor Ymchwil Feddygol ar gyfer Geneteg Niwroseiciatrig a Genomeg, a gwobr sbarduno Arweinwyr y Dyfodol mewn Ymchwil Niwrowyddoniaeth NMHII.

Darllenwch yr erthygl lawn Asesiad dimensiwn niwroddatblygiadol o blant ifanc sydd â risg genomig uchel o gyflyrau niwroseiciatrig.

Yn ddiweddar, ymddangosodd Dr Samuel Chawner ar 'Podlediad Papurau' The Association for Child and Adolescent Mental Health, yn trafod y papur y gellir gwrando arno ar-lein.