Shining a spotlight on rare genetic conditions: 16p11.2

Mae ein cyrff yn cynnwys triliwnau o gelloedd. O fewn y celloedd hyn ceir strwythurau microsgopig megis ribos, cytoplasm, cnewyllyn, mitocondria, ac ati.

Mae ein deunydd genetig, h.y. y peth sy'n ein gwneud yn 'unigryw' oddi wrth eraill, yn byw o fewn cnewyllyn a mitocondria cell.

Mae'n cael ei storio ar ffurf DNA o fewn strwythurau tebyg i edau o'r enw cromosomau, ac mae gennym ni bob un ohonynt 23 pâr. Fodd bynnag, gall fod gan rai unigolion ormod neu rhy ychydig o'r deunydd genetig hwn; gellir dileu neu ddyblygu segmentau bach ohono sy'n arwain at ymyrraeth â datblygiad arferol, megis arwain at ddileu 16P11.2 neu syndrom dyblygu. Cyfeirir at y segmentau bach hyn o DNA sy'n cael eu colli neu eu dyblygu fel amrywiadau rhif copi (CNV's).

Felly, beth yw 16p11.2 dileu a syndrom dyblygu?

Mae'r 16 yn cyfeirio at y rhif cromosom (cofiwch, mae gennym 23 pâr), felly mae hyn yn dweud wrthym fod y syndromau hyn yn effeithio ar gromosom 16. Mae'r 11.2 yn cyfeirio at y lleoliad ar gromosom 16: mae ein cromosomau'n cynnwys bandiau golau a thywyll sydd wedi'u rhifo o'r canol, felly mae'r 11.2 yn dweud wrthym ei fod wedi'i leoli ar rif band 11.2.

Felly, mae pobl sydd â syndrom dileu 16p11.2 yn colli segment o ddeunydd genetig yn lleoliad 11.2 ar gromosom 16, tra bod gan y rhai sydd â syndrom dyblygu 16p11.2 gopi ychwanegol o'r segment bach hwn o ddeunydd genetig yn lleoliad 11.2.Mae rhai nodweddion a welwyd yn gyffredin ymhlith 16p11.2 dileu a syndrom dyblygu yn cynnwys tôn cyhyrau isel, cylchedd pen amrywiol,  oedi datblygiadol, mwy o risg o ffitiau ac anawsterau gyda datblygiad lleferydd ac iaith.

Er bod 16p11.2 yn cael ei ystyried yn gyflwr genetig prin, mae'n cael diagnosis cynyddol o fewn lleoliadau clinigol oherwydd datblygiadau mewn technolegau genetig. Amcangyfrifir bod y dileu 16p11.2 yn effeithio ar 4 o bob 10,000 o unigolion, ac mae'r dyblygu yn effeithio ar 5 o bob 10,000 o unigolion.

Er ein bod yn gwybod y gall newidiadau genynnau ar 16p11.2 gyfrannu at broblemau iechyd pobl, mae angen mwy o ymchwil i well ymwybyddiaeth clinigwyr i gydnabod, diagnosis, a gweithredu ymyriadau cynnar cyflyrau genetig o'r fath.

Cysylltu ymchwilwyr a theuluoedd a effeithiwyd gan 16p11.2

Gyda hyn mewn golwg, datblygodd Ebony Jones a Tayla-Jeanne Barford, myfyrwyr lleoliad Prifysgol Caerdydd yn y Ganolfan Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig, ymgyrch ymwybyddiaeth drwy Facebook i gyfrannu at ddealltwriaeth ac ymwybyddiaeth 16p11.2, 16p11.2 Ymchwil ac Adnoddau.

Dywedodd Ebony, "Roeddem am greu cymuned lle gall teuluoedd rannu eu profiadau o 16p11.2, bod yn ymwybodol o'r ymchwil barhaus ym Mhrifysgol Caerdydd ac yn bwysicaf oll, cael cipolwg ar syndromau dileu a dyblygu 16p11.2.

"Gan fod mis Tachwedd yn fis ymwybyddiaeth o 16p11.2, fe benderfynom bostio bob dydd am yr 16 diwrnod cyntaf gyda'r gobaith o ledaenu ymwybyddiaeth ac addysgu teuluoedd ledled y wlad. Ac fe wnaethom yn union hynny, mae ein tudalen wedi tyfu'n aruthrol ers i ni ddechrau gyda theuluoedd o'r DU, yr Unol Daleithiau a Chanada yn rhannu eu profiadau yn ogystal â'u diolchgarwch o'n hymchwil a'n hadnoddau. Mae pob swydd yn cyflwyno gwybodaeth o ymchwil cyhoeddedig ac adnoddau clinigol mewn fformat gweledol i helpu dealltwriaeth."

Mae'r Ganolfan Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig ym Mhrifysgol Caerdydd wedi bod yn ymchwilio i syndromau dileu a dyblygu 16p11.2 ers dros 10 mlynedd dan arweinyddiaeth yr Athro Marianne van den Bree.

Mae ymchwil rhyngwladol blaenorol dan arweiniad Caerdydd wedi sefydlu bod syndromau dileu a dyblygu 16p11.2 yn gysylltiedig ag ystod o ganlyniadau seiciatrig.

Un o'r prosiectau diweddaraf sy'n edrych ar 16p11.2 yw'r prosiect STEER, dan arweiniad Cymrawd y Sefydliad Ymchwil Feddygol Dr Samuel Chawner. Bydd y prosiect STEER yn ymchwilio i bresenoldeb bwyta anhwylderau mewn syndromau dileu a dyblygu 16p11.2. Mae'n hysbys eisoes bod oedolion sydd â dileu 16p11.2 mewn mwy o berygl o fod dros bwysau ac oedolion gyda'r dyblygu 16p11.2 mewn mwy o berygl o dan bwysau, ond ni wyddys a yw bwyta anhwylderau yn ystod plentyndod yn gyrru'r canlyniadau pwysau eithafol hyn.