Gwyddonwyr wedi datblygu prawf cyflym ar gyfer gwneud diagnosis o set o gyflyrau genetig prin

Mae ymchwilwyr ym Mhrifysgol Caerdydd a Phrifysgol y Frenhines Mary yn Llundain wedi datblygu prawf cyflym ar gyfer gwneud diagnosis o glwstwr o gyflyrau genetig prin a gwanychol.

Mae telomeropathïau yn cael eu hachosi wrth i bennau’r cromosomau fyrhau’n rhy gynnar. Moleciwlau DNA sy'n cynnwys ein gwybodaeth enetig yw cromosomau.

Gallan nhw arwain at ystod o symptomau, gan gynnwys methiant mêr esgyrn, ffibrosis yr ysgyfaint, canser a chlefyd yr afu mewn oedolion a phlant. Ar hyn o bryd mae tua 1,000 o bobl yn byw gyda telomeropathïau yn y DU, gyda nifer ohonynt heb eu canfod.

Nawr, mae ymchwilwyr wedi datblygu prawf cyflym yn y labordy ar gyfer gwneud diagnosis o gleifion sy'n dangos y symptomau amrywiol a all ddigwydd yn sgîl telomeropathïau.

Mae'r dechneg, a elwir yn ddadansoddiad hyd un telomer drwybwn-uchel (HT-STELA), yn brawf gwaed wedi'i seilio ar DNA sy'n cynnig gwybodaeth cydraniad uchel. Dywed yr ymchwilwyr y gellir ei gymhwyso i ystod ehangach o samplau na’r profion presennol, gan gynnwys samplau gwaed ffres neu wedi'u rhewi.

Arweiniwyd yr ymchwil gan yr Athro Duncan Baird ym Mhrifysgol Caerdydd a'r Athro Tom Vulliamy ym Mhrifysgol y Frenhines Mary yn Llundain ac mae wedi’i chyhoeddi yng nghyfnodolyn Human Genetics.

Dywedodd yr Athro Baird, o Adran Canser a Geneteg yr Ysgol Meddygaeth: “Yn awr, os oes gan glaf symptom difrifol fel methiant mêr esgyrn gallwn brofi, yn fwy cyflym a chywir nag erioed o’r blaen, os yw hyn o ganlyniad i delomeropathi, a thrwy hynny gyflymu’r broses o roi diagnosis i’r cleifion hyn.

“Credwn y bydd cyflymder a chywirdeb y dechnoleg hon yn gweddnewid y gallu clinigol i gynnal profiion telomer.”

Ychwanegodd yr Athro Tom Vulliamy, o Brifysgol y Frenhines Mary, Llundain: “Mae hwn yn gam enfawr ymlaen o ran gallu adnabod mwy o oedolion a phlant â chyflyrau genetig prin a gwanychol sydd heb eu canfod o hyd ac sy'n byw heb ddiagnosis ar hyn o bryd.

“Mae llawer o’r cyflyrau hyn yn ddifrifol ac yn peryglu bywyd ac felly mae unrhyw offer sy’n caniatáu inni adnabod y rhai sydd angen gofal clinigol yn gyflym yn help enfawr.”

Mae telomerau yn strwythurau sy'n amddiffyn pennau cromosomau ac maent yn byrhau wrth i rywun heneiddio. Pan fyddant yn mynd yn rhy fyr, ni all celloedd rannu mwyach, ac mae gwyddonwyr yn credu y gallai hyn fod yn sail i'r broses heneiddio naturiol mewn bodau dynol.

Mewn telomeropathïau, maent yn byrhau yn rhy gynnar oherwydd diffygion yn y ffordd y maent yn cael eu cynnal a achosir gan fwtaniadau mewn genynnau penodol.

Mae Dyskeratosis Congenita (DC) yn delomeropathi sy'n effeithio ar sawl rhan o'r corff, gan gynnwys annormaleddau yn y croen, ewinedd y dwylo a’r traed  a’r geg, ac mae’n digwydd mewn oedolion a phlant.

Er mwyn profi effeithiolrwydd y dull newydd, defnyddiodd yr ymchwilwyr y dull i gymharu hyd telomerau mewn 171 o unigolion iach â 172 o gleifion a oedd wedi cael diagnosis ar gyfer DC ac anhwylderau cysylltiedig eraill.

Gwelon nhw fod telomerau’r grŵp â’r diagnosau hyn, a’r cleifion iau’n enwedig, yn fyrrach.

Roedd modd i'r ymchwilwyr, trwy HT-STELA nodi grŵp llai o gleifion lle roedd y telomerau a oedd yn fyrrach na'r hyn a ddisgwylir yn ôl eu hoedran lle roedd eu risg o farw bum gwaith yn fwy.

“Rydym yn credu mai dyma’r tro cyntaf y dangoswyd bod y graddau y mae’r telomerau’n byrhau yn cael effaith mor sylweddol ar ddisgwyliad oes,” meddai’r Athro Baird.

Darperir y prawf gan gwmni deillio o Brifysgol Caerdydd, TeloNostiX, sydd wedi sefydlu'r dechnoleg mewn labordy profi clinigol.

Ariannwyd y gwaith gan y Cyngor Ymchwil Feddygol, Canolfan Ymchwil Canser Cymru, Ymchwil Canser y DU, a rhaglen Hyfforddiant Academaidd Clinigol Cymru (WCAT).