Grŵp byd-eang i ymchwilio i’r cysylltiadau rhwng anhwylderau genomig prin a chyflyrau seiciatrig

Mae anhwylderau genetig prin a achosir gan newidiadau bychain i gyfansoddiad genetig person yn effeithio ar lai nag 1 o bob 2,000 o bobl ar draws y byd - ond maen nhw’n un o brif achosion cyflyrau datblygiadol a seiciatrig, megis anhwylder sbectrwm awtistiaeth, sgitsoffrenia, anhwylder gorfywiogrwydd diffyg canolbwyntio ac anabledd deallusol.

Mae datblygiadau technolegol diweddar i ganfod y newidiadau bychain hyn a rhannu data rhwng grwpiau ymchwil rhyngwladol wedi chwyldroi’r broses o’u hadnabod a rhoi diagnosis.

Fodd bynnag, mae angen astudiaethau mwy manwl i nodweddu eu cyflwyniad clinigol yn llawn a phennu risg cyflyrau datblygiadol a seiciatrig penodol ymhlith unigolion sydd â’r newidiadau genetig prin hyn, megis dileu neu ddyblygu dernyn bychan ar gromosom 22 (22q11.2) neu gromosom 16 (16p11.2).

Mae’r anhwylderau genetig prin hyn yn cael effeithiau mawr, sy’n caniatáu i ymchwilwyr holi ynghylch y cysylltiad rhwng swyddogaeth fiolegol a symptomau seiciatrig.

Menter newydd yw’r consortiwm “Genom at Iechyd Meddwl” (Genome to Mental Health neu GMH), a gefnogir gan bron £4.7m ($6m) o’r Sefydliad Iechyd Meddwl Cenedlaethol a Sefydliad Cenedlaethol Eunice Kennedy Shriver ar gyfer Iechyd Plant a Datblygiad Dynol.  Mae’n cynnwys ymchwilwyr o 14 o sefydliadau a 7 o wledydd yng Ngogledd America, Ewrop ac Affrica.

Yn y Deyrnas Unedig, yr arweinydd yw’r Athro Marianne van den Bree yng Nghanolfan y Cyngor Ymchwil Feddygol ar gyfer Geneteg Niwroseiciatrig a Genomeg ym Mhrifysgol Caerdydd.

Mae’r consortiwm wedi’i strwythuro o amgylch pedwar prosiect a fydd yn astudio symptomau ymddygiadol a gwybyddol unigolion sydd â newidiadau genetig prin sy’n golygu bod risg uchel o ran anhwylderau seiciatrig niwroddatblygiadol.  Ceir hyd i gyfranogwyr mewn clinigau ysbyty, yn ogystal ag yn y boblogaeth gyffredinol ar draws tri chyfandir.

Nod yr ymchwil yw llenwi bwlch hanfodol yn yr wybodaeth.  Mae’r rhan fwyaf o amrywiadau prin wedi cael eu hastudio’n ynysig.  O ganlyniad, mae gwybodaeth hanfodol ar wasgar mewn llawer o astudiaethau bychain y mae’n anodd eu cymharu.  I gyflymu’r darganfod, bydd consortiwm GMH yn coladu ac yn cysoni data genetig â mesurau gwybyddiaeth ac ymddygiad meintiol ar draws amrywiadau genetig lluosog sy’n gysylltiedig â risg uwch o ddeilliannau datblygiadol a seiciatrig.  Mae angen yr ymdrech gydlynus hon gan gleifion, teuluoedd, ymchwilwyr, clinigwyr a sefydliadau fel ei gilydd, gan gynnwys rhannu data yn gyflym, er mwyn trosi darganfyddiadau’n bosibiliadau therapiwtig.

Y gobaith yw y bydd astudiaethau a gynhelir gan gonsortiwm GMH yn paratoi’r ffordd ar gyfer astudiaethau dilynol fydd yn canolbwyntio ar ganfyddiad cynnar, cychwyn gwasanaethau, prognosis, a chefnogaeth i gleifion.

Yn y dyfodol, gallai’r canfyddiadau clinigol a genetig gyfrannu hefyd at dargedau therapiwtig a mesurau deilliant treialon clinigol ymhlith cleifion sydd ag amrywiadau prin a symptomau seiciatrig.

Mae’r safleoedd sy’n cyfranogi yn cynnwys Prifysgol Caerdydd, Prifysgol Pennsylvania, Ysbyty’r Plant yn Philadelphia, Prifysgol California Los Angeles, Ysbyty Plant Sâl (SickKids), Prifysgol Toronto, Ysbyty Pediatrig Sainte Justine Montreal, Prifysgol California San Diego, Geisinger, Prifysgol Washington - St. Louis, Prifysgol Washington, Ysbyty Plant Boston, Ysgol Feddygol Harvard, Prifysgol Maastricht, Prifysgol Leuven, Prifysgol Cape Town ac Ysbyty Plant y Groes Goch i Goffáu’r Rhyfel, Cape Town.