Ymchwilwyr yn darganfod triniaeth newydd bosibl ar gyfer clefyd prin sy’n gwanhau’r cyhyrau

Mae tîm o ymchwilwyr Prifysgol Caerdydd wedi darganfod ffordd newydd bosibl o drin anhwylder geneteg prin sy’n achosi i gyhyrau’r breichiau a’r coesau wanhau.

Mae myopathi GNE yn gyflwr andwyol sy’n effeithio ar oedolion ifanc yn eu 20au a 30au ac mae fel arfer yn golygu eu bod yn gorfod dibynnu ar ddefnyddio cadair olwyn ymhen ychydig flynyddoedd.

Mae’n cael ei achosi gan fwtaniad mewn genyn o’r enw GNE.

Mae’r genyn diffygiol yn achosi diffyg mewn ensym sy’n hanfodol ar gyfer cynhyrchu asid sialig. Siwgr asidig yw hwn ac mae’n hanfodol ar gyfer datblygiad arferol cyhyrau a’u gallu i weithredu’n gywir.

Nid oes unrhyw driniaethau wedi’u cymeradwyo, ond mae dioddefwyr yn derbyn siwgrau allweddol.

Fodd bynnag, mae’r dos ddyddiol uchel yn achosi sgîl-effeithiau megis cynnydd mewn pwysau a cholesterol, problemau â’r afu a dolur rhydd.

Mae ymchwilwyr yn yr Ysgol Fferylliaeth a Gwyddorau Fferyllol bellach wedi canfod ffordd newydd o gludo cyfansoddyn cemegol yn y corff sy’n osgoi’r ensym diffygiol ac yn ad-drefnu cynhyrchiant asid sialig. Mae hyn yn arwain at gynhyrchu’r proteinau sydd eu hangen ar gyhyrau i weithredu a datblygu’n effeithiol.  

Mae’r tîm, sy’n cael ei arwain gan Dr Fabrizio Pertusati a Dr Michaela Serpi, wedi bod yn gweithio ar y prosiect hwn ers mis Mawrth 2018.

Dywedodd Dr Pertusati: “Mae fel fan sy’n ceisio cludo bwyd i rywle ond sydd wedi’i dal mewn tagfa draffig.  

“Pe byddech chi’n agor ffordd osgoi, byddai’r bwyd yn cyrraedd pen y daith fel arfer.

“Drwy gyflwyno ein cyfansoddyn, bydd peirianwaith y gell yn gallu perfformio synthesis asid sialig eto a bydd y broses arferol yn cael ei hadfer.

Mae’r tîm yn gobeithio y bydd canfyddiadau’r astudiaeth, a fydd yn cael eu cyhoeddi yn Journal of Medicinal Chemistry yn arwain at ddatblygu a threialu cyffuriau effeithiol i fynd i’r afael â’r cyflwr.

Cyn hynny, rhaid i’r ymchwilwyr wella priodoleddau cemegol y cyfansoddyn ymhellach fel ei fod yn fwy hydawdd mewn dŵr er mwyn gallu llyncu’r cyfansoddyn ar ffurf cyffur.

Yna, byddai’n rhaid treialu’r cyffur gan ddefnyddio anifail fel model, cyn cynnal treialon clinigol ar bobl.

“Dim ond dechrau’r ymchwil yw hyn, ond mae’n gyffrous meddwl bod y gallai fod modd datblygu a threialu cyffur newydd fydd yn gwella’r symptomau difrifol sy’n cael eu hachosi gan gyhyrau’n gwanhau ac yn galluogi cleifion i gael ansawdd bywyd gwell a gallu symud yn haws,” meddai Dr Pertusati.

Mae’r elusen Muscular Dystrophy UK yn nodi bod GNEM yn “brin iawn”, ac yn amcangyfrif mai dim ond un ym mhob miliwn sy’n dioddef o’r cyflwr ledled y byd.

Dywedodd Dr Kate Adcock, cyfarwyddwr ymchwil ac arloesedd elusen Muscular Dystrophy UK: “Mae hwn yn gam cyntaf addawol iawn ar y daith.”

“Maent yn profi ar lefel celloedd, felly mae’r astudiaeth ar gleifion yn bell i ffwrdd - ond mae’n addawol iawn cael gweld yr astudiaethau cychwynnol yma ar gyflwr prin.”

Noddwyd y gwaith gan Ichorion Therapeutics.