Cyflyrau genynnol yn arwain at amrywiaeth o anghenion sy’n gorgyffwrdd mewn plant

Mae dileadau a dyblygiadau DNA yn gyfrifol am amrywiaeth eang o anawsterau datblygiadol mewn plant, yn ôl astudiaeth newydd gan Brifysgol Caerdydd.

Meddai’r prif awdur, yr Athro Marianne van den Bree, o Ganolfan y Cyngor Ymchwil Feddygol ar gyfer Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig Prifysgol Caerdydd: “Gwelsom fod iechyd seiciatrig, yn ogystal ag ansawdd datblygu, dysgu, meddwl, cydsymud echddygol a chysgu, yn cael eu heffeithio gan amrywiaeth o gyflyrau a achosir gan newidiadau cynnil mewn DNA, o’r enw amrywiolion nifer y copïau.”

Ystyriodd y tîm amrywiolion nifer y copïau (CNV) mewn gwahanol leoliadau o fewn y genom, a chanfod mai’r un  yw’r deilliant datblygiadol i blant yn fras, waeth beth fo'r lleoliadau ar y genom, ac a fyddo'r amrywiolion yn ddileadau neu’n ddyblygiadau.
Yn drawiadol, dangosodd cymariaethau o’r gwahanol grwpiau CNV fod mwy o debygrwydd na gwahaniaeth o ran amrywiaeth yr anawsterau y mae’r plant wedi’u profi. Yn arbennig, profodd y grwpiau lefelau tebyg o anawsterau o ran perthnasau â’u cyfoedion, eu cwsg a’u hwyliau.

Meddai’r prif awdur, Dr Samuel Chawner, o Ganolfan y Cyngor Ymchwil Feddygol ar gyfer Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig: “Mae ein canfyddiadau’n awgrymu bod pob un o’r gwahanol CNVs yr ydym wedi’u harsylwi’n cael effeithiau tebyg ar yr ymennydd ac yn cynyddu’r risg o broblemau datblygiadol, echddygol, seiciatrig a chysgu, yn ogystal ag agweddau ar weithredu deallusol.”

Recriwtiodd yr ymchwil, yn rhan o brosiect IMAGINE-ID, 258 o blant gydag amrywiolion nifer y copïau, yn ogystal â grŵp o’u brodyr a’u chwiorydd heb yr amrywiolion hyn. Gyda chefnogaeth gan y Gwasanaeth Iechyd Gwladol (GIG), recriwtiwyd y teuluoedd mewn clinigau geneteg feddygol o fewn y DU.

Ystyriodd y tîm effaith 13 o wahanol amrywiolion nifer y copïau drwy archwilio amrywiaeth o ddeilliannau perthnasol, gan gynnwys datblygiad, problemau o ran cydsymud echddygol, cysgu, ymddygiad, IQ, mathau eraill o ddysgu penodol, cofio a phrosesau meddwl, ynghyd â’r risg o anhwylderau seiciatrig. Gall yr amrywiolion hyn fod naill ai’n ddilead neu’n ddyblygiad, ac fe'u ceir ar nifer o wahanol gromosomau (1, 2, 9, 15, 16, a 22).

Roedd gan 80% o’r grŵp ag amrywiolion nifer y copïau o leiaf un anhwylder seiciatrig (14 gwaith mwy o risg o’u cymharu â’u brodyr a’u chwiorydd heb yr amrywiolion hyn), gan gynnwys anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD), anhwylder herio gwrthryfelgar (ODD), anhwylder gorbryder ac anhwylder sbectrwm awtistiaeth (ASD). Roedd anawsterau ymddygiadol yn bresennol gartref yn ogystal ag yn yr ysgol.

Dywedodd yr Athro Jeremy Hall, Cyfarwyddwr Sefydliad Ymchwil y Niwrowyddorau ac Iechyd Meddwl ym Mhrifysgol Caerdydd: “Mae ein canfyddiadau’n dangos bod angen gofal wedi’i gyfuno ar draws ystod o wahanol arbenigeddau meddygol ar blant â’r amrywiolion nifer y copïau. Byddai hyn yn gofyn am newidiadau o ran sut mae’r mwyafrif o wasanaethau ar gyfer y cleifion hyn yn cael eu cynnal ar hyn o bryd. Mae angen i gynlluniau ynghylch cefnogaeth ac ymyriadau ar gyfer y plant hyn fod yn gwmpasog, gan ganolbwyntio ar eu hymddygiad gartref, yn yr ysgol, a gyda’u cyfoedion, yn ogystal ag yn y clinig.”

Ychwanegodd yr Athro Michael Owen, Cyfarwyddwr Canolfan y Cyngor Ymchwil Feddygol: “Yn ogystal â'r risg uchel o anhwylderau seiciatrig ac anawsterau datblygiadol y mae plant â’r amrywiolion hyn ei hwynebu yn ystod eu plentyndod, o ganlyniad i waith arall yn y Ganolfan rydym yn gwybod eu bod yn wynebu risg uchel o ddatblygu anhwylderau seiciatrig fel sgitsoffrenia ac iselder hefyd. Os gallwn olrhain y plant hyn dros amser, bydd hyn yn rhoi cyfle i ni ddeall y broses hon ac, efallai, ymyrryd i’w hatal.”