Datblygu Cronfa Ddata Mwtaniad Genynnau Dynol yn adnodd rhyngwladol ar gyfer adnabod clefydau yn well

Yn sgîl diweddaru’r gronfa yn rheolaidd, mae’n ddefnyddiol y tu hwnt i’r byd academaidd - yn enwedig i enetegwyr moleciwlaidd dynol, gwyddonwyr genomau, biolegwyr moleciwlaidd, clinigwyr ac ymgynghorwyr genetig yn ogystal ag ymchwilwyr sy’n arbenigo ynghylch ffarmacoleg a gwybodeg fiolegol a genomeg bersonol.

Cynnydd a datblygiad

Mae Prifysgol Caerdydd wedi penodi partner masnachol (QIAGEN) i reoli’r gronfa sydd bellach wedi ennill ei phlwyf yn rôl prif gronfa ddata cymuned fiofeddygol a chlinigol y byd o ran mwtaniadau a all achosi afiechyd. Mae gan y gronfa dros 600 o danysgrifwyr proffesiynol mewn 51 o wledydd ledled y byd.

Cadarnhaodd y Dr Frank Schacherer, Is-lywydd Cynhyrchion ac Atebion QIAGEN, fod nifer y cwsmeriaid wedi parhau i gynyddu ac bod cyfradd twf y busnes dros y pum mlynedd diwethaf wedi cyrraedd 10%, “o achos penderfyniad y Brifysgol i gadw’r gronfa ddata yn un gyfoes, cynhwysfawr a chystadleuol.”

Yn y deyrnas ehangach, mae Genomics England (wedi’i sefydlu gan Adran Iechyd a Gofal Cymdeithasol San Steffan, sy’n berchen arno) yn defnyddio’r gronfa ar gyfer Prosiect 100,000 o Enomau. Mae’r prosiect hwnnw wedi dilyniannu 100,000 o enomau cyfan tua 25,000 o gleifion ac arnyn nhw glefydau prin a mathau cyffredin o ganser yn y GIG, yn ogystal â’u teuluoedd a charfan o wirfoddolwyr nad oes cyflwr genetig hysbys gyda nhw.

Hyd at fis Mawrth 2019, roedd diagnosis wedi’i roi i ryw 3,000 (20%) o’r rhai yn y rhaglen sy’n dioddef â chlefyd prin a thua 40% o’r rhai ac arnyn nhw anableddau deallusol. Nodwyd treialon clinigol neu foddion mwy effeithiol i ryw hanner y cleifion canser hefyd (tua 12,500 o bobl) gan wella eu gofal a’u gobeithion o ran goroesi.

At hynny, mae’r gronfa wedi helpu Prifysgol Caerdydd i lunio model cyfrifiadurol MutPred sy’n darogan newidiadau mewn dilyniannau protein o ganlyniad i fwtadu genetig. Ers ei gyhoeddi yn 2009, mae cadarnhad annibynnol bod MutPred yn un o’r ffyrdd gorau o ddarogan tueddiadau patholegol mwtaniadau. Gall y fersiwn diweddaraf, MutPred2, nodi ôl strwythurol a gweithredol anhwylderau Mendelaidd (a etifeddir trwy fwtaniad genetig yn y tad a’r fam fel ei gilydd) megis Nychdod Cyhyrol Duchenne, ffibrosis systig neu glefyd y crymangelloedd yn ogystal â mwtaniadau sy’n gysylltiedig ag anhwylderau niwroddatblygiadol cymhleth.

Mae fformatau data’r gronfa wedi’u haddasu i’w hintegreiddio â’r dilyniannu diweddaraf fel y bydd yn haws i gylchoedd clinigol a mathemategwyr biolegol ei defnyddio. Mae modd cymharu canlyniadau dilyniannu o’r fath yn uniongyrchol â data’r gronfa wrth chwilio am newidynnau perthnasol fu’n ymwneud ag achosi afiechyd. Mae’n haws defnyddio data’r gronfa ar ei newydd wedd yn ogystal â defnyddio llawer mwy o ddadansoddiadau cyfrifiadurol i ddibenion clinigol.