Yn sgîl diweddaru’r gronfa yn rheolaidd, mae’n ddefnyddiol y tu hwnt i’r byd academaidd - yn enwedig i enetegwyr moleciwlaidd dynol, gwyddonwyr genomau, biolegwyr moleciwlaidd, clinigwyr ac ymgynghorwyr genetig yn ogystal ag ymchwilwyr sy’n arbenigo ynghylch ffarmacoleg a gwybodeg fiolegol a genomeg bersonol.

Cynnydd a datblygiad

Mae Prifysgol Caerdydd wedi penodi partner masnachol (QIAGEN) i reoli’r gronfa sydd bellach wedi ennill ei phlwyf yn rôl prif gronfa ddata cymuned fiofeddygol a chlinigol y byd o ran mwtaniadau a all achosi afiechyd. Mae gan y gronfa dros 600 o danysgrifwyr proffesiynol mewn 51 o wledydd ledled y byd.

Cadarnhaodd y Dr Frank Schacherer, Is-lywydd Cynhyrchion ac Atebion QIAGEN, fod nifer y cwsmeriaid wedi parhau i gynyddu ac bod cyfradd twf y busnes dros y pum mlynedd diwethaf wedi cyrraedd 10%, “o achos penderfyniad y Brifysgol i gadw’r gronfa ddata yn un gyfoes, cynhwysfawr a chystadleuol.”

Yn y deyrnas ehangach, mae Genomics England (wedi’i sefydlu gan Adran Iechyd a Gofal Cymdeithasol San Steffan, sy’n berchen arno) yn defnyddio’r gronfa ar gyfer Prosiect 100,000 o Enomau. Mae’r prosiect hwnnw wedi dilyniannu 100,000 o enomau cyfan tua 25,000 o gleifion ac arnyn nhw glefydau prin a mathau cyffredin o ganser yn y GIG, yn ogystal â’u teuluoedd a charfan o wirfoddolwyr nad oes cyflwr genetig hysbys gyda nhw.

Hyd at fis Mawrth 2019, roedd diagnosis wedi’i roi i ryw 3,000 (20%) o’r rhai yn y rhaglen sy’n dioddef â chlefyd prin a thua 40% o’r rhai ac arnyn nhw anableddau deallusol. Nodwyd treialon clinigol neu foddion mwy effeithiol i ryw hanner y cleifion canser hefyd (tua 12,500 o bobl) gan wella eu gofal a’u gobeithion o ran goroesi.

At hynny, mae’r gronfa wedi helpu Prifysgol Caerdydd i lunio model cyfrifiadurol MutPred sy’n darogan newidiadau mewn dilyniannau protein o ganlyniad i fwtadu genetig. Ers ei gyhoeddi yn 2009, mae cadarnhad annibynnol bod MutPred yn un o’r ffyrdd gorau o ddarogan tueddiadau patholegol mwtaniadau. Gall y fersiwn diweddaraf, MutPred2, nodi ôl strwythurol a gweithredol anhwylderau Mendelaidd (a etifeddir trwy fwtaniad genetig yn y tad a’r fam fel ei gilydd) megis Nychdod Cyhyrol Duchenne, ffibrosis systig neu glefyd y crymangelloedd yn ogystal â mwtaniadau sy’n gysylltiedig ag anhwylderau niwroddatblygiadol cymhleth.

Mae fformatau data’r gronfa wedi’u haddasu i’w hintegreiddio â’r dilyniannu diweddaraf fel y bydd yn haws i gylchoedd clinigol a mathemategwyr biolegol ei defnyddio. Mae modd cymharu canlyniadau dilyniannu o’r fath yn uniongyrchol â data’r gronfa wrth chwilio am newidynnau perthnasol fu’n ymwneud ag achosi afiechyd. Mae’n haws defnyddio data’r gronfa ar ei newydd wedd yn ogystal â defnyddio llawer mwy o ddadansoddiadau cyfrifiadurol i ddibenion clinigol.

Mae datblygu'r adnodd asesu clinigol sefydledig hwn yn arwain at fwy o gyrhaeddiad a chymwysiadau byd-eang, ac yn cynyddu ansawdd bywyd cyffredinol cleifion.

Ar lefel fyd-eang, gall cyflyrau dermatolegol achosi dioddefaint i'r claf ac ansawdd bywyd gwael. Yn y DU yn unig, mae cyflyrau croen megis ecsema, psoriasis a dermatitis atopig yn effeithio ar tua 60% o'r boblogaeth sy’n oedolion ar ryw adeg yn ystod eu hoes. Gall y cyflyrau hyn effeithio'n ddifrifol ar ansawdd bywyd, yn ogystal â lles cyffredinol cleifion.

Adnodd asesu clinigol yw’r Mynegai Ansawdd Bywyd Dermatoleg (DLQI), a ddatblygodd ymchwilwyr ym Mhrifysgol Caerdydd drwy ymchwil a gyhoeddwyd ym 1994. Mae'r holiadur syml i'w ddefnyddio yn gofyn i gleifion ddisgrifio effaith eu clefyd croen ar wahanol agweddau ar eu hansawdd bywyd sy'n gysylltiedig ag iechyd yn ystod yr wythnos flaenorol. Cyn yr ymchwil hon, ni ddefnyddiwyd unrhyw ddull safonol i asesu effaith clefydau croen ar les cleifion.